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Erschienen in: Die Gastroenterologie 1/2024

08.02.2024 | Kolonkarzinom | CME

Lynch-Syndrom

verfasst von: Dr. med. Verena Steinke-Lange, Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder

Erschienen in: Die Gastroenterologie | Ausgabe 1/2024

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Zusammenfassung

Patienten mit einem Lynch-Syndrom, einem der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome, tragen ein erhöhtes Risiko für ein breites Spektrum an insbesondere gastrointestinalen und gynäkologischen Karzinomen. Ursächlich sind angeborene Varianten in DNA-Mismatch-Reparatur-Genen, die zu 50 % an die Nachkommen vererbt werden (autosomal-dominant). Das Tumorgewebe von Lynch-Syndrom-Patienten weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist. Der Nachweis einer ursächlichen Keimbahnvariante bei einem Patienten erlaubt eine gezielte prädiktive Testung der Angehörigen, um Nichtanlageträger zu entlasten und Anlageträger einer intensivierten, risikoadaptierten Früherkennung zuzuführen. Zudem hat sich eine medikamentöse Primärprävention mit Acetylsalicylsäure in Studien als wirksam erwiesen. Die Diagnosestellung ist deshalb von großer Bedeutung für die Patienten selbst und ihre Angehörigen.
Literatur
5.
Zurück zum Zitat Hüneburg R, Aretz S, Büttner R et al Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom. Z Gastroenterol 12: (Current recommendations for surveillance, risk reduction and therapy in Lynch syndrome patients) Hüneburg R, Aretz S, Büttner R et al Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom. Z Gastroenterol 12: (Current recommendations for surveillance, risk reduction and therapy in Lynch syndrome patients)
Metadaten
Titel
Lynch-Syndrom
verfasst von
Dr. med. Verena Steinke-Lange
Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder
Publikationsdatum
08.02.2024

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