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medizinische genetik
Erschienen in: medizinische genetik 2/2009

01.06.2009 | Leitlinien und Stellungnahmen

Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom

verfasst von: Prof. Dr. P. Steinbach, D. Gläser

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 2/2009

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Auszug

Das Fragile-X Syndrom (OMIM 3006241), u. a. auch bekannt als Martin-Bell Syndrom und Marker-X Syndrom, ist eine neuronale Entwicklungsstörung. Die syndromale X-chromosomale geistige Behinderung tritt auf bei einem unter 4000 Knaben und einem unter 6000 Mädchen. Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS, OMIM 300623) ist eine neurodegenerative Erkrankung. Beide Syndrome werden verursacht durch Veränderungen in dem Gen FMR1 (OMIM 309550), haben aber fundamental verschiedene pathophysiologische Ursachen. …
Fußnoten
1
www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
 
2
“Repeat” bedeutet Wiederholungssequenz. In der englischen Literatur steht „Repeat“ auch für die einzelne Wiederholungseinheit
 
3
Ox1.9, Ox0.55 und Ox0.48 sind äquivalent zu StB12.3 bei EcoRI und HindIII-Spaltung.
 
4
Ox0.48 ist äquivalent zu Ox0.55 bei PstI-Spaltung
 
5
20 µg entsprechen dem DNA-Gehalt von etwa 4 Millionen diploiden Zellkernen
 
Literatur
1.
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF (1988) A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 16(3):1215PubMedCrossRef
2.
Nolin SL, Brown WT, Glicksman A et al (2003) Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles. Am J Hum Genet 72(2):454–464PubMedCrossRef
3.
Tassone F, Pan R, Amiri K et al (2008) A rapid polymerase chain reaction-based screening method for identification of all expanded alleles of the fragile X (FMR1) gene in newborn and high-risk populations. J Mol Diagn 10:43–49PubMedCrossRef
4.
Warner JP, Barron LH, Goudie D et al (1996) A general method for the detection of large CAG repeat expansions by fluorescent PCR. J Med Genet 33:1022–1026PubMedCrossRef
5.
Weinhäusel A, Haas OA (2001) Evaluation of the fragile X (FRAXA) syndrome with methylation-sensitive PCR. Hum Genet 108(6):450–458PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
verfasst von
Prof. Dr. P. Steinbach
D. Gläser
Publikationsdatum
01.06.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 2/2009
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-009-0154-y

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