nach oben

Die Dermatologie

Erschienen in:

01.08.2009 | Leitthema

Epidermolysis bullosa

Ein Update

verfasst von: Dr. H. Schumann

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 8/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die hereditären Epidermolysis-bullosa- (EB-)Formen stellen eine Gruppe von Hauterkrankungen mit hoher Hautfragilität und in der Regel mit Blasenbildung nach minimalem Trauma dar. Das klinische Bild reicht von milden Formen mit reinen Hautsymptomen bis zu Formen, die in den ersten Lebensmonaten zum Tode führen. Bei schweren generalisierten EB-Formen können sekundäre Probleme, wie z. B. aggressive Plattenepithelkarzinome der Haut, Anämien, Ösophagusstenosen oder Kardiomyopathien auftreten. In diesen Fällen ist eine interdisziplinäre Patientenbetreuung essenziell. Die Einteilung der EB erfolgt in 4 Hauptgruppen: die EB simplex (EBS), die junktionale EB (JEB), die dystrophe EB (DEB) und das Kindler-Syndrom. Insgesamt sind 33 verschiedene Unterformen bekannt. Im Jahr 2008 wurde eine neue EB-Klassifikation eingeführt. Eine Reihe von Eponymen wurde durch phänomenologische Bezeichnungen der Unterformen abgelöst. Im folgenden Beitrag werden die EB-Formen vor dem Hintergrund der aktuellen Klassifikation, der molekularpathogenetischen Zusammenhänge und der sich abzeichnenden neuen Therapieoptionen vorgestellt.

Chen M, Kasahara N, Keene DR et al (2002) Restoration of type VII collagen expression and function in dystrophic epidermolysis bullosa. Nat Genet 32(4):670–675PubMedCrossRef

Bruckner-Tuderman L (2003) Basement membrane. In: Freedberg IM et al (eds) Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. McGraw-Hill medical, New York, pp 190–199

Fine JD, Eady RA, Bauer EA et al (2008) The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 58(6):931–950PubMedCrossRef

Fine JD (1999) The epidemiology of inherited EB: findings within American, Canadian and European study populations. In: Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A (eds) Epidermolysis bullosa: clinical, epidemiologic and laboratory advances and the findings of the national epidermolysis bullosa registry. Johns Hopkins University Press, Baltimore, pp 101–113

Fine JD, Johnson L, Wright T (1989) Epidermolysis bullosa simplex superficialis: a new variant of epidermolysis bullosa characterized by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome. Arch Dermatol 125:633–638PubMedCrossRef

Fine JD, Johnson LB, Weiner M et al (2009) Epidermolysis bullosa and the risk of life-threatening cancers: the National EB Registry experience, 1986–2006. J Am Acad Dermatol 60(2):203–211PubMedCrossRef

Fritsch A, Loeckermann S, Kern JS et al (2008) A hypomorphic mouse model of dystrophic epidermolysis bullosa reveals mechanisms of disease and response to fibroblast therapy. J Clin Invest 118(5):1669–1679PubMedCrossRef

Gache Y, Chavanas S, Lacour JP et al (1996) Defective expression of plectin/HD1 in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. J Clin Invest 97:2289–2298PubMedCrossRef

Has C, Bruckner-Tuderman L (2006) Molecular and diagnostic aspects of genetic skin fragility. J Dermatol Sci 44(3):129–144PubMedCrossRef

10.

Has C, Yordanova I, Balabanova M et al (2008) A novel large FERMT1 (KIND1) gene deletion in Kindler syndrome. J Dermatol Sci 52(3):209–212PubMedCrossRef

11.

Heinonen S, Männikkö M, Klement JF et al (1999) Targeted inactivation of the type VII collagen gene (Col7a1) in mice results in severe blistering phenotype: a model for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Cell Sci 112:3641–3648PubMed

12.

Hovnanian A, Pollack E, Hilal L et al (1993) A missense mutation in the rod domain of keratin 14 associated with recessive epidermolysis bullosa simplex. Nature Genet 3:327–331PubMedCrossRef

13.

Irvine AD, Rugg EL, Lane EB et al (2001) Molecular confirmation of the unique phenotype of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Br J Dermatol 144:40–45PubMedCrossRef

14.

Jonkman MF, Pasmooij AMG, Pasmans SGMA et al (2005) Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa. Am J Hum Genet 77:653–660PubMedCrossRef

15.

Kern JS, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L et al (2006) Expanding the COL7A1 mutation database: novel and recurrent mutations and unusual genotype-phenotype constellations in 41 patients with dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol 126(5):1006–1012PubMedCrossRef

16.

Kern JS, Has C (2008) Update on diagnosis and therapy of inherited epidermolysis bullosa. Expert Rev Dermatol 3(6):721–733CrossRef

17.

Mavilio F, Pellegrini G, Ferrari S et al (2006) Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nat Med 12(12):1397–1402PubMedCrossRef

18.

McGrath JA, Ishida-Yamamoto A, Tidman MJ et al (1992) Epidermolysis bullosa simplex (Dowling-Meara): a clinicopathological review. Br J Dermatol 126:421–430PubMedCrossRef

19.

McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS et al (1997) Mutations in the plakophilin 1 gene result in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome. Nature Genet 17:240–244PubMedCrossRef

20.

McLean WHI, Irvine AD, Hamill KJ et al (2003) An unusual N-terminal deletion of the laminin alpha-3a isoform leads to the chronic granulation tissue disorder laryngo-onycho-cutaneous syndrome. Hum Molec Genet 12:2395–2409PubMedCrossRef

21.

Morrell DS, Rubenstein DS, Briggaman RA et al (2000) Congenital pyloric atresia in a newborn with extensive aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa simplex. Br J Dermatol 143:1342–1343PubMedCrossRef

22.

Nakano A, Chao SC, Pulkkinen L et al (2002) Laminin 5 mutations in junctional epidermolysis bullosa: molecular basis of Herlitz vs. non-Herlitz phenotypes. Hum Genet 110(1):41–51PubMedCrossRef

23.

Roth W, Reuter U, Wohlenberg C et al (2009) Cytokines as genetic modifiers in K5(–/–) mice and in human epidermolysis bullosa simplex. Hum Mutat (Epub ahead of print) PubMed PMID:19267394

24.

Schumann H, Has C, Kohlhase J et al (2008) Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa is not associated with frequent FLG gene mutations. Br J Dermatol 159(2):464–469PubMedCrossRef

25.

Schumann H, Hammami-Hauasli N, Pulkkinen L et al (1997) Three novel homozygous point mutations and a new polymorphism in the COL17A1 gene: relation to biological and clinical phenotypes of junctional epidermolysis bullosa. Am J Hum Genet 60(6):1344–1353PubMedCrossRef

26.

Tolar J, Ishida-Yamamoto A, Riddle M et al (2009) Amelioration of epidermolysis bullosa by transfer of wild-type bone marrow cells. Blood 113(5):1167–1174PubMedCrossRef

27.

Varki R, Sadowski S, Uitto J et al (2007) Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet 44(3):181–192PubMedCrossRef

28.

Varki R, Sadowski S, Pfendner E et al (2006) Epidermolysis bullosa. I. Molecular genetics of the junctional and hemidesmosomal variants. J Med Genet 43(8):641–652PubMedCrossRef

29.

Whittock NV, Haftek M, Angoulvant N et al (2000) Genomic amplification of the human plakophilin 1 gene and detection of a new mutation in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome. J Invest Dermatol 115:368–374PubMedCrossRef

30.

Wong T, Gammon L, Liu L et al (2008) Potential of fibroblast cell therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol 128(9):2179–2189PubMedCrossRef

Titel: Epidermolysis bullosa
Ein Update
verfasst von: Dr. H. Schumann
Publikationsdatum: 01.08.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 8/2009
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-008-1677-x

Leitlinien kompakt für die Dermatologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Dermatologie

Riesenzellarteriitis: 15% der Patienten sind von okkulter Form betroffen

16.05.2024 Riesenzellarteriitis Nachrichten

In einer retrospektiven Untersuchung haben Forschende aus Belgien und den Niederlanden die okkulte Form der Riesenzellarteriitis genauer unter die Lupe genommen. In puncto Therapie und Rezidivraten stellten sie keinen sehr großen Unterschied zu Erkrankten mit kranialen Symptomen fest.

Betalaktam-Allergie: praxisnahes Vorgehen beim Delabeling

16.05.2024 Pädiatrische Allergologie Nachrichten

Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.

Isotretinoin: Risiko für schwere Laboranomalien „marginal erhöht“

08.05.2024 Akne Nachrichten

Die Aknetherapie mit Isotretinoin kann einen Anstieg von Leberenzymen und Blutfetten verursachen. Das Risiko für schwere Störungen ist laut einer Forschungsgruppe der Universität Lübeck aber nur marginal erhöht und auf einen engen Zeitraum konzentriert.

Darf man die Behandlung eines Neonazis ablehnen?

08.05.2024 Gesellschaft Nachrichten

In einer Leseranfrage in der Zeitschrift Journal of the American Academy of Dermatology möchte ein anonymer Dermatologe bzw. eine anonyme Dermatologin wissen, ob er oder sie einen Patienten behandeln muss, der eine rassistische Tätowierung trägt.

Update Dermatologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Die Highlights vom Kongress des American College of Cardiology 2024

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 8/2009

Plantarer ulzerierter Lichen ruber

Panorama Dermatologische Praxis

Ektoparasitosen

Dermatitis herpetiformis

Kindler-Syndrom