nach oben

Die Gynäkologie

Erschienen in:

01.05.2012 | Leitthema

Seltene Befunde und Diagnosen der Pränatalmedizin

verfasst von: Dr. M. Elsässer, S. Bosselmann, A. Müller, M. Kessler, L. Jestaedt, B. Beedgen, B. Schlehe, C. Sohn

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 5/2012

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Seltene Befunde und Diagnosen in der Pränataldiagnostik stellen eine besondere Herausforderung für die betreuenden Ärzte dar. Anhand der Befunde einer Transposition der großen Arterien (d-TGA), einer Gastroschisis und einer Balkenagenesie mit interhemisphärischen Zysten stellen wir sowohl das Management von der Diagnose bis zur postpartalen Behandlung dar als auch die Bedeutung der fachgerechten präpartalen Beratung durch das interdisziplinäre Fetal Board der Frauenklinik Heidelberg. Jedes Krankheitsbild wird durch eine Falldarstellung, in dem der einzelne Verlauf geschildert wird, individualisiert.

Aicardi J, Lefebre J, Lerrique-Koechlin A (1965) A new syndrome: spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 19:609–610

Barth PG, Uylings HBM, Stam FC (1984) Interhemispheral neuroepithelial (glio-ependymal) cysts, associated with agenesis of the corpus callosum and neocortical maldevelopment: a case study. Childs Brain 11:312–319PubMed

Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA (2001) Callosal agenesis with cyst: a better understanding and new classification. Neurology 56(2):220–227PubMed

Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KA et al (2004) Surveillance and outcome of fetuses with gastroschisis. Ultrasound Obstet Gynecol 23:4–13PubMedCrossRef

Chambers CD, Chen BH, Kalla K et al (2007) Novel risk factor in gastroschisis: change of paternity. Am J Med Genet A 143:653–659PubMed

Fasching G, Haeusler M, Mayr J et al (2005) Can levels of interleukins and matrix metalloproteinases in the amniotic fluid predict postnatal bowel function in fetuses with gastroschisis? J Pediatr Surg 40:1887–1891PubMedCrossRef

Ferencz C, Rubin JD, Loffredo CA, Mage CM (1993) The epidemiology of congenital heart disease, The Baltimore-Washington Infant Study (1981–1989). Perspectives in Pediatric Cardiology, vol 4, Futura, MountKisco

Ferencz C Loffredo CA, Correa-Villasenor A, Wilson, PD (1997) Genetic and Environmental Risk Factors of Major Cardiovascular Malformations, The Baltimore-Washington Infant Study, (1981–1989), Perspectives in Pediatric Cardiology, Bd. 5, Futura Publishing Co.Inc, Armonk

Freytag E, Lindenberg R (1967) Neuropathic findings in patients of a hospital mentally deficient. A survey 359 cases. Hopkins Med J 121:379–392

10.

Frolov P, Alali J, Klein MD (2010) Clinical risk factors for gastroschisis and omphalocele in humans: a review of the literature. Pediatr Surg Int 26:1135–1148PubMedCrossRef

11.

Cerekja A, Piazze J, Cozzi D (2011) Early prenatal sonographic diagnosis of gastroschisis. J Clin Ultrasound

12.

Gottlieb D, Schwartz ML, Bischoff K et al (2008) Predictors of outcome of arterial switch operation for complex D-transposition. Ann Thorac Surg 85(5):1698PubMedCrossRef

13.

Guibert-Trainier F, Piton J, Billerey J, Caille JM (1982) Agenesis of the corpus callosum. Neuroradiology 9:135–160

14.

Hackshaw A, Rodeck C, Boniface S (2011) Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls. Hum Reprod Update 17:589–604PubMedCrossRef

15.

Hiremath G, Natarajan G, Math D, Aggarwal S (2011) Impact of balloon atrial septostomy in neonates with transposition of great arteries. J Perinatol 31(7):494PubMedCrossRef

16.

Holland AJ, Walker K, Badawi N (2010) Gastroschisis: an update. Pediatr Surg Int 26:871–878PubMedCrossRef

17.

Jatene AD, Fontes VF, Paulista PP (1976) Anatomic correction of transposition of the great vessels. J Thorac Cardiovasc Surg 72(3):364–370PubMed

18.

Jatene AD, Fontes VF, Paulista PP (1975) Successful anatomic correction of transposition of the great vessels. A preliminary report. Arq Bras Cardiol 28(4):461–464PubMed

19.

Kirklin JW, Blackstone EH, Tchervenkov CI et al (1992) Clinical outcomes after the arterial switch operation for transposition: patients, support, procedural, and institutional risk factors. Circulation 86:1501–1515PubMed

20.

Kohl M, Wiesel A, Schier F (2010) Familial recurrence of gastroschisis: literature review and data from the population-based birth registry „Mainz Model“. J Pediatr Surg 45:1907–1912PubMedCrossRef

21.

Lewis DF et al (1990) Fetal gastroschisis and omphalocele: is cesarean section the best mode of delivery? Am J Obstet Gynecol 163:773–775PubMed

22.

Loane M, Dolk H, Bradbury I (2007) Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980–2002: a phenomenon restricted to younger mothers? Paediatr Perinat Epidemiol 21:363–369PubMedCrossRef

23.

Marder AL, Moise K Jr, Chuang A et al (2008) Amnioexchange for the treatment of gastroschisis–an in vitro study to determine the volume and number of exchanges needed. Fetal Diagn Ther 23:95–99PubMedCrossRef

24.

Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE (2006) The incidence of gastroschisis: research urgently needs resources. BMJ 332:423–424PubMedCrossRef

25.

Mori K (1992) Giant interhemispheric cysts associated with agenesis of the corpus callosum. J Neurosurg 76:224–230PubMedCrossRef

26.

Nicholas SS, Stamilio DM, Dicke JM et al (2009) Predicting adverse neonatal outcomes in fetuses with abdominal wall defects using prenatal risk factors. Am J Obstet Gynecol 201:383 e1–6PubMedCrossRef

27.

Olesevich M, Alexander F, Khan M, Cotmann K (2005) Gastroschisis revisited: role of intraoperative measurement of abdominal pressure. J Pediatr Surg 40:789–792PubMedCrossRef

28.

Palomaki GE, Hill LE, Knight GJ et al (1988) Second-trimester maternal serum alpha-fetoprotein levels in pregnancies associated with gastroschisis and omphalocele. Obstet Gynecol 71:906–909PubMed

29.

Planche C, Lacour-Gayet F, Serraf A (1998) Arterial switch. Pediatr Cardiol 19(4):297–307PubMedCrossRef

30.

Raboisson MJ, Samson C, Ducreux C et al (2009) Impact of prenatal diagnosis of transposition of the great arteries on obstetric and early postnatal management. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 142(1):18–22PubMedCrossRef

31.

Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T et al (2008) Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998–2005. J Pediatr 153(6):807PubMedCrossRef

32.

Rittler M, Castilla EE, Chambers C, Lopez-Camelo JS (2007) Risk for gastroschisis in primigravidity, length of sexual cohabitation, and change in paternity. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 79:483–487PubMedCrossRef

33.

Sakala EP et al (1993) Elective cesarean section improves outcomes of neonates with gastroschisis. Am J Obstet Gynecol 169:1050–1053PubMed

34.

Schuster SR (1967) A new method for the stage repair of large omphaloceles. Surg Gynecol Obstet 125:837–845PubMed

35.

Tan KH, Kilby MD, Whittle MJ et al (1996) Congenital anterior abdominal wall defects in England and Wales 1987–93: retrospective analysis of OPCS data. BMJ 313:903–906PubMedCrossRef

36.

Willems PJ, Vits L, Raeymaekers P et al (1992) Further localization of X-linked hydrocephalus in the chromosomal region Xq28. Am J Hum Genet 51:307–315PubMed

Titel: Seltene Befunde und Diagnosen der Pränatalmedizin
verfasst von: Dr. M. Elsässer
S. Bosselmann
A. Müller
M. Kessler
L. Jestaedt
B. Beedgen
B. Schlehe
C. Sohn
Publikationsdatum: 01.05.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 5/2012
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-011-2906-4

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Ambulantisierung: Erste Erfahrungen mit dem Hybrid-DRG

02.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Die Hybrid-DRG-Verordnung soll dazu führen, dass mehr chirurgische Eingriffe ambulant durchgeführt werden, wie es in anderen Ländern schon länger üblich ist. Die gleiche Vergütung im ambulanten und stationären Sektor hatten Niedergelassene schon lange gefordert. Aber die Umsetzung bereitet ihnen doch Kopfzerbrechen.

Sind Frauen die fähigeren Ärzte?

30.04.2024 Gendermedizin Nachrichten

Patienten, die von Ärztinnen behandelt werden, dürfen offenbar auf bessere Therapieergebnisse hoffen als Patienten von Ärzten. Besonders gilt das offenbar für weibliche Kranke, wie eine Studie zeigt.

Harninkontinenz: Netz-Op. erfordert über lange Zeit intensive Nachsorge

30.04.2024 Harninkontinenz Nachrichten

Frauen mit Belastungsinkontinenz oder Organprolaps sind nach einer Netz-Operation keineswegs beschwerdefrei. Vielmehr scheint die Krankheitslast weiterhin hoch zu sein, sogar höher als von harninkontinenten Frauen, die sich nicht haben operieren lassen.

Welche Übungen helfen gegen Diastase recti abdominis?

30.04.2024 Schwangerenvorsorge Nachrichten

Die Autorinnen und Autoren einer aktuellen Studie aus Griechenland sind sich einig, dass Bewegungstherapie, einschließlich Übungen zur Stärkung der Bauchmuskulatur und zur Stabilisierung des Rumpfes, eine Diastase recti abdominis postpartum wirksam reduzieren kann. Doch vieles ist noch nicht eindeutig belegt.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2012

Steroide zur Lungenreifung bei drohender Frühgeburt

Update Gynäkologie - Immunologie in der Frauenheilkunde

Magazinseite

Kongenitale Gerinnungsstörungen