Mukopolysaccharidosen

Mukopolysaccharidosen sind seltene Erkrankungen, die den katabolen, lysosomalen Stoffwechsel betreffen. Diese heriditären Erkrankungen bewirken eine progrediente Schädigung von Zellen, Geweben und Organen mit einem großen Spektrum an Phänotypen. Um irreversible Schäden zu vermeiden, ist eine frühzeitige Diagnosestellung anhand von typischen Leitsymptomen und Symptomkomplexen anzustreben. Frühe radiologische Zeichen sind der Gibbus am thorakolumbalen Übergang, verkürzte und verplumpte Metakarpalia, azetabuläre Dysplasie, ruderblattförmige Rippen und multiforme Wirbelkörper. Es findet sich eine typische Beckenkonfiguration, die meist im Kindesalter zur Ausbildung einer Hüftluxation führt. Häufig tritt ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom auf. Als systemische Therapie steht die Stammzelltransplantation und Enzymersatztherapie zur Verfügung. Orthopädische Behandlungen stellen meist Individualentscheidungen dar.