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Die Pathologie

Erschienen in:

01.03.2016 | Nierenkarzinom | Schwerpunkt: Nierentumoren

Das Translokationskarzinom

Ein kindlicher Nierentumor auch bei Erwachsenen

verfasst von: PD Dr. E. Bruder, H. Moch

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 2/2016

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Zusammenfassung

Die MiT-Familie der translokationsassoziierten Nierenzellkarzinome macht etwa 40 % der Nierenzellkarzinome bei jungen Patienten aus, jedoch nur bis zu 4 % der Nierenzellkarzinome bei Erwachsenen. Xp11.2-translokationsassoziierte Nierenzellkarzinome sind am häufigsten und wurden in der WHO-Klassifikation von 2004 als Subtyp aufgenommen. Sie enthalten eine Fusion des TFE3-Gens mit ASPSCR1, PRCC, NONO, SFPQ, oder CLTC, die zur immunhistochemisch nachweisbaren nukleären Überexpression von TFE3 führt. Xp11.2-assoziierte Karzinome gehen mit einer charakteristischen Morphologie von Zytoplasmareichtum, papillärem Wachstumsmuster sowie Psammomkörpern einher. TFEB-translokationsassoziierte Karzinome sind wesentlich seltener und zeigen einen biphasischen Phänotyp. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ermöglicht den Nachweis der Translokation mithilfe der Break-apart-Sonde sowohl für TFE3 als auch für TFEB und wird für die Diagnostik von Nierenzellkarzinomen bei Patienten < 30 Jahren empfohlen. TFE3- und TFEB-translokationsassoziierte Nierenzellkarzinome werden in der neuen WHO-Klassifikation gemeinsam als MiT-Familie der translokationsassoziierten Nierenzellkarzinome geführt.

Die bisher äußerst selten beschriebenen Nierenzellkarzinome mit ALK-Rearrangements zeigen mit Fusionspartner VCL bei jungen Patienten mit Sichelzellanämie eine charakteristische Morphologie und werden in der neuen WHO-Klassifikation als provisorische Entität festgehalten.

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Titel: Das Translokationskarzinom
Ein kindlicher Nierentumor auch bei Erwachsenen
verfasst von: PD Dr. E. Bruder
H. Moch
Publikationsdatum: 01.03.2016
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Schlagwörter: Nierenkarzinom
Sichelzellanämien
FISH-Analysen
Nierentumoren
Nierenkarzinom
Nierenkarzinom
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-016-0151-2

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