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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Die Ophthalmologie 3/2008

01.03.2008 | Originalien

Mutationen des Frizzled-4-Gens

Ihre Bedeutung in der Betreuung von Familien mit autosomal-dominanter exsudativer Vitreoretinopathie

verfasst von: PD Dr. M. Müller, C. Kusserow, U. Orth, U. Klär-Dißars, H. Laqua, A. Gal

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 3/2008

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die autosomal-dominante (familiäre) exsudative Vitreoretinopathie (adEVR) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des retinalen Gefäßsystems, die in schwer betroffenen Augen zur Blindheit führen kann. Eines der Krankheitsgene liegt auf dem Chromosom 11q13–q23 und kodiert für das „frizzled-4-“ (FZD4-)Protein, das an der vaskulären Differenzierung beteiligt ist.

Methode

Untersuchungen von Mitgliedern zweier Familien mit adEVR über 6 bzw. 4 Generationen und FZD4-Mutationsanalyse.

Ergebnisse

Familie I zeigte bei 18 untersuchten erkrankten Familienmitgliedern eine heterozygote Missense-Mutation (p.G492R) im FZD4-Gen. In Familie II tragen 4 Familienmitglieder eine heterozygote Deletion von 5 Nukleotiden (c.1286del5). Beide Mutationen wurden bisher noch nicht beschrieben und zeigten 100%ige Penetranz bei variabler Expressivität.

Schlussfolgerungen

Nach der Entdeckung einer krankheitsverursachenden Mutation im FZD4-Gen können Mutationsträger unter Nachkommen betroffener Familienmitglieder mittels DNA-Analyse frühzeitig identifiziert werden. Die vollständige Penetranz von Mutationen in FZD4 dürfte den Verzicht auf wiederholte klinische Kontrolluntersuchungen von Nachkommen Betroffener, bei denen keine Mutation in FZD4 detektiert wurde, rechtfertigen.
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Metadaten
Titel
Mutationen des Frizzled-4-Gens
Ihre Bedeutung in der Betreuung von Familien mit autosomal-dominanter exsudativer Vitreoretinopathie
verfasst von
PD Dr. M. Müller
C. Kusserow
U. Orth
U. Klär-Dißars
H. Laqua
A. Gal
Publikationsdatum
01.03.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 3/2008
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-007-1617-7

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