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Erschienen in: Der Ophthalmologe 6/2019

23.04.2019 | Gentherapie in der Onkologie | Leitlinien, Stellungnahmen und Empfehlungen

Stellungnahme von DOG, RG und BVA zur therapeutischen Anwendung von voretigene neparvovec (Luxturna™) in der Augenheilkunde

Stand Januar 2019

verfasst von: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG), Berufsverband der Augenärzte Deutschlands e. V. (BVA), Retinologische Gesellschaft e. V. (RG)

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 6/2019

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Auszug

Seit dem 23. November 2018 ist das Medikament Luxturna™ zur Behandlung von Netzhautdystrophien bei Patienten mit biallelischen Mutationen in RPE65 in der Europäischen Union zugelassen. Im Folgenden werden die zwischen der Retinologischen Gesellschaft, der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft und dem Berufsverband der Augenärzte Deutschlands konsentierten Behandlungsempfehlungen und das Anwendungsspektrum dargelegt. …
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Fußnoten
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM (2017) Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet 390:849–860. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8 CrossRefPubMedPubMedCentral Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM (2017) Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet 390:849–860. https://​doi.​org/​10.​1016/​S0140-6736(17)31868-8 CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Thompson DA, Gyurus P, Fleischer LL, Bingham EL, McHenry CL, Apfelstedt-Sylla E, Zrenner E, Lorenz B, Richards JE, Jacobson SG, Sieving PA, Gal A (2000) Genetics and phenotypes of RPE65 mutations in inherited retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci 41:4293–4299PubMed Thompson DA, Gyurus P, Fleischer LL, Bingham EL, McHenry CL, Apfelstedt-Sylla E, Zrenner E, Lorenz B, Richards JE, Jacobson SG, Sieving PA, Gal A (2000) Genetics and phenotypes of RPE65 mutations in inherited retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci 41:4293–4299PubMed
5.
Zurück zum Zitat Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, Pennesi ME, Leroy BP, Hamel CP, Pierce E, Sallum J, Larsen M, Stieger K, Preising M, Weleber R, Yang P, Place E, Liu E, Schaefer G, DiStefano-Pappas J, Elci OU, McCague S, Wellman JA, High KA, Reape KZ (2018) The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am J Ophthalmol. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2018.09.024 CrossRefPubMed Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, Pennesi ME, Leroy BP, Hamel CP, Pierce E, Sallum J, Larsen M, Stieger K, Preising M, Weleber R, Yang P, Place E, Liu E, Schaefer G, DiStefano-Pappas J, Elci OU, McCague S, Wellman JA, High KA, Reape KZ (2018) The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am J Ophthalmol. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​ajo.​2018.​09.​024 CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Lorenz B, Gyurus P, Preising M, Bremser D, Gu S, Andrassi M, Gerth C, Gal A (2000) Early-onset severe rod-cone dystrophy in young children with RPE65 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci 41:2735–2742PubMed Lorenz B, Gyurus P, Preising M, Bremser D, Gu S, Andrassi M, Gerth C, Gal A (2000) Early-onset severe rod-cone dystrophy in young children with RPE65 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci 41:2735–2742PubMed
9.
Zurück zum Zitat Maguire AM, High KA, Auricchio A, Wright JF, Pierce EA, Testa F, Mingozzi F, Bennicelli JL, Ying GS, Rossi S, Fulton A, Marshall KA, Banfi S, Chung DC, Morgan JI, Hauck B, Zelenaia O, Zhu X, Raffini L, Coppieters F, De Baere E, Shindler KS, Volpe NJ, Surace EM, Acerra C, Lyubarsky A, Redmond TM, Stone E, Sun J, McDonnell JW, Leroy BP, Simonelli F, Bennett J (2009) Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. Lancet 374:1597–1605. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)61836-5 CrossRefPubMedPubMedCentral Maguire AM, High KA, Auricchio A, Wright JF, Pierce EA, Testa F, Mingozzi F, Bennicelli JL, Ying GS, Rossi S, Fulton A, Marshall KA, Banfi S, Chung DC, Morgan JI, Hauck B, Zelenaia O, Zhu X, Raffini L, Coppieters F, De Baere E, Shindler KS, Volpe NJ, Surace EM, Acerra C, Lyubarsky A, Redmond TM, Stone E, Sun J, McDonnell JW, Leroy BP, Simonelli F, Bennett J (2009) Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. Lancet 374:1597–1605. https://​doi.​org/​10.​1016/​S0140-6736(09)61836-5 CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Zurück zum Zitat Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, Pugh EN Jr., Mingozzi F, Bennicelli J, Banfi S, Marshall KA, Testa F, Surace EM, Rossi S, Lyubarsky A, Arruda VR, Konkle B, Stone E, Sun J, Jacobs J, Dell’Osso L, Hertle R, Ma JX, Redmond TM, Zhu X, Hauck B, Zelenaia O, Shindler KS, Maguire MG, Wright JF, Volpe NJ, McDonnell JW, Auricchio A, High KA, Bennett J (2008) Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 358:2240–2248. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0802315 CrossRefPubMedPubMedCentral Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, Pugh EN Jr., Mingozzi F, Bennicelli J, Banfi S, Marshall KA, Testa F, Surace EM, Rossi S, Lyubarsky A, Arruda VR, Konkle B, Stone E, Sun J, Jacobs J, Dell’Osso L, Hertle R, Ma JX, Redmond TM, Zhu X, Hauck B, Zelenaia O, Shindler KS, Maguire MG, Wright JF, Volpe NJ, McDonnell JW, Auricchio A, High KA, Bennett J (2008) Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 358:2240–2248. https://​doi.​org/​10.​1056/​NEJMoa0802315 CrossRefPubMedPubMedCentral
12.
Zurück zum Zitat Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS, Robbie S, Henderson R, Balaggan K, Viswanathan A, Holder GE, Stockman A, Tyler N, Petersen-Jones S, Bhattacharya SS, Thrasher AJ, Fitzke FW, Carter BJ, Rubin GS, Moore AT, Ali RR (2008) Effect of gene therapy on visual function in Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 358:2231–2239. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0802268 CrossRefPubMed Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS, Robbie S, Henderson R, Balaggan K, Viswanathan A, Holder GE, Stockman A, Tyler N, Petersen-Jones S, Bhattacharya SS, Thrasher AJ, Fitzke FW, Carter BJ, Rubin GS, Moore AT, Ali RR (2008) Effect of gene therapy on visual function in Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 358:2231–2239. https://​doi.​org/​10.​1056/​NEJMoa0802268 CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Stieger K, Lorenz B (2018) Gentherapie bei degenerativen Erkrankungen der Netzhaut – ein Update. Z Prakt Augenheilkd 39:241–254. Stieger K, Lorenz B (2018) Gentherapie bei degenerativen Erkrankungen der Netzhaut – ein Update. Z Prakt Augenheilkd 39:241–254.
18.
Zurück zum Zitat Kumaran N, Pennesi ME, Yang P, Trzupek KM, Schlechter C, Moore AT, Weleber RG, Michaelides M (1993) Leber congenital amaurosis / early-onset severe retinal dystrophy overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews((R)). University of Washington, Seattle Kumaran N, Pennesi ME, Yang P, Trzupek KM, Schlechter C, Moore AT, Weleber RG, Michaelides M (1993) Leber congenital amaurosis / early-onset severe retinal dystrophy overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews((R)). University of Washington, Seattle
26.
Zurück zum Zitat Seitz IP, Michalakis S, Wilhelm B, Reichel FF, Ochakovski GA, Zrenner E, Ueffing M, Biel M, Wissinger B, Bartz-Schmidt KU, Peters T, Fischer MD, RDCC (2017) Superior retinal gene transfer and biodistribution profile of subretinal versus Intravitreal delivery of AAV8 in nonhuman primates. Invest Ophthalmol Vis Sci 58:5792–5801. https://doi.org/10.1167/iovs.17-22473 CrossRefPubMed Seitz IP, Michalakis S, Wilhelm B, Reichel FF, Ochakovski GA, Zrenner E, Ueffing M, Biel M, Wissinger B, Bartz-Schmidt KU, Peters T, Fischer MD, RDCC (2017) Superior retinal gene transfer and biodistribution profile of subretinal versus Intravitreal delivery of AAV8 in nonhuman primates. Invest Ophthalmol Vis Sci 58:5792–5801. https://​doi.​org/​10.​1167/​iovs.​17-22473 CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Reichel FF, Peters T, Wilhelm B, Biel M, Ueffing M, Wissinger B, Bartz-Schmidt KU, Klein R, Michalakis S, Fischer MD, Consortium R‑C (2018) Humoral immune response after intravitreal but not after subretinal AAV8 in primates and patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 59:1910–1915. https://doi.org/10.1167/iovs.17-22494 CrossRefPubMed Reichel FF, Peters T, Wilhelm B, Biel M, Ueffing M, Wissinger B, Bartz-Schmidt KU, Klein R, Michalakis S, Fischer MD, Consortium R‑C (2018) Humoral immune response after intravitreal but not after subretinal AAV8 in primates and patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 59:1910–1915. https://​doi.​org/​10.​1167/​iovs.​17-22494 CrossRefPubMed
28.
Zurück zum Zitat Bennett J, Ashtari M, Wellman J, Marshall KA, Cyckowski LL, Chung DC, McCague S, Pierce EA, Chen Y, Bennicelli JL, Zhu X, Ying GS, Sun J, Wright JF, Auricchio A, Simonelli F, Shindler KS, Mingozzi F, High KA, Maguire AM (2012) AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness. Sci Transl Med 4:120ra115. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3002865 CrossRef Bennett J, Ashtari M, Wellman J, Marshall KA, Cyckowski LL, Chung DC, McCague S, Pierce EA, Chen Y, Bennicelli JL, Zhu X, Ying GS, Sun J, Wright JF, Auricchio A, Simonelli F, Shindler KS, Mingozzi F, High KA, Maguire AM (2012) AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness. Sci Transl Med 4:120ra115. https://​doi.​org/​10.​1126/​scitranslmed.​3002865 CrossRef
Metadaten
Titel
Stellungnahme von DOG, RG und BVA zur therapeutischen Anwendung von voretigene neparvovec (Luxturna™) in der Augenheilkunde
Stand Januar 2019
verfasst von
Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG)
Berufsverband der Augenärzte Deutschlands e. V. (BVA)
Retinologische Gesellschaft e. V. (RG)
Publikationsdatum
23.04.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 6/2019
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-019-0885-3

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