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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 5-6/2003

01.06.2003 | Case Report

Pierre-Robin syndrome associated with Chiari type I malformation

verfasst von: Jangbo Lee, Kazutoshi Hida, Toshitaka Seki, Jun Kitamura, Yosinobu Iwasaki

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 5-6/2003

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Abstract

Case report

Pierre-Robin syndrome (PRS) is a rare congenital malformation that shows severe micrognathia and cleft soft palate. A 15-year-old boy who was admitted with occipital headache and gait disturbance was diagnosed with PRS. Radiological evaluation revealed severe herniation of the cerebellar tonsil and multiple craniovertebral osseous anomalies. We carried out foramen magnum decompression (FMD) with duroplasty. Postoperative MRI showed the cerebellar tonsil was freed from strangulation.

Result and conclusion

This patient presented with the common finding between PRS and Chiari type I on the embryological aspect by illustrating pathophysiology of the Chiari I malformation. To our knowledge, this is the first reported case of PRS associated with Chiari malformation type I.
Literatur
1.
Annet PM, Elzen VD, Semmekrot BA (2001) Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence. Eur J Pediatr 160:47–53PubMed
2.
Cirillo SM, Davi GF (1983) Kniest disease with Pierre Robin syndrome and hydrocephalus. Pediatr Radiol 13:106–109PubMed
3.
4.
Couly G (1983) A new concept of Pierre Robin syndrome and disease: dysneurilation of the rhombencephalon. Rev Stomatol Chir Maxillofac 84:225–232PubMed
5.
Friede RL (1978) Uncommon syndrome of cerebellar vermis aplasia II: tecto-cerebellar dysraphia with occipital encephalocele. Dev Med Child Neurol 20:764–772PubMed
6.
Gamble JG, Rinsky LA (1985) Combined occipitoatlantoaxial hypermobility with anterior and posterior arch defect of the atlas in Pierre-Robin syndrome. J Pediatr Orthop 5:475–478PubMed
7.
Gosain AK, Moore FO (1997) Embryology of the head and neck. In: Astone SJ, Beasley RW, Thorne CH (eds) Grabb and Smith's plastic surgery, 5th edn. Lippincott-Raven, Philadelphia, pp 223–236
8.
Menezes AH (1996) Congenital and acquired abnormalities of the craniovertebral junction, 4th edn. Youman's neurological surgery. Saunders, Philadelphia, pp 1035–1050
9.
Mesiwala AH, Shaferey CI, Gruss JS (2001) Atypical microsomia associated with Chiari I malformation and syrinx; further evidence indicating that Chiari I malformation is a disorder of the paraxial mesoderm. J Neurosurg 95:1034–1039PubMed
10.
Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM (1999) Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery 44:1005–1017PubMed
11.
Nishikawa M, Sakamoto H, Hakuba (1997) Pathogenesis of Chiari malformation; a morphometric study of the posterior cranial fossa. J Neurosurg 96:40–47
12.
Sheffield LJ, Reiss JA, Strohm K (1987) A genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complexes. Am J Med Genet 28:25–36PubMed
13.
Smith JL, Stowe FR (1961) The Pierre Robin syndrome. A reviews of 39 cases with emphasis on associated ocular lesion. Pediatrics 27:128–133
14.
Tsunoda S, Sakaki T, Kubota T (1992) Anaplastic astrocytoma of an oncocytic type occurring in the cerebellar vermis in Pierre Robin syndrome. Neurol Med Chir (Tokyo) 32:911–914
Metadaten
Titel
Pierre-Robin syndrome associated with Chiari type I malformation
verfasst von
Jangbo Lee
Kazutoshi Hida
Toshitaka Seki
Jun Kitamura
Yosinobu Iwasaki
Publikationsdatum
01.06.2003
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 5-6/2003
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-003-0740-2

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