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Zeitschrift für Rheumatologie

Erschienen in:

01.11.2009 | Leitthema

Molekulargenetische Diagnostik erblicher Fiebersyndrome

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyperimmunglobulin-D-Syndrom (HIDS), TNF-rezeptorassoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS: FCAS, MWS, NOMID/CINCA)

verfasst von: Dr. C. Timmann, R. Horstmann

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 9/2009

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Zusammenfassung

Chronisch rezidivierende Episoden mit Fieber und Entzündungszeichen können auch erblich bedingt sein. Die Entdeckung der verursachenden Genvarianten ermöglicht heute in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle die molekulargenetische Sicherung der Diagnose und bietet damit neben Ansätzen für eine spezifische medikamentöse Behandlung auch Verbesserungen bezüglich der Patientencompliance und der genetischen Beratung. Für die gezielte Gendiagnostik sind neben dem Beschwerdebild eine genaue Anamnese einschließlich Familienanamnese sowie die ethnische Abstammung wegweisend. Die Gendiagnostik selbst kann durch ein iteratives Vorgehen, welches die Wahrscheinlichkeiten des Auftretens von Mutationen in verschiedenen Genen und Genabschnitten berücksichtigt, zielstrebiger und damit auch ökonomischer durchgeführt werden.

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Titel: Molekulargenetische Diagnostik erblicher Fiebersyndrome
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyperimmunglobulin-D-Syndrom (HIDS), TNF-rezeptorassoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS: FCAS, MWS, NOMID/CINCA)
verfasst von: Dr. C. Timmann
R. Horstmann
Publikationsdatum: 01.11.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 9/2009
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI: https://doi.org/10.1007/s00393-009-0486-7

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