nach oben

Journal of Neurology

Erschienen in:

01.10.2013 | Letter to the Editors

A TREX1 mutation causing cerebral vasculopathy in a patient with familial chilblain lupus

verfasst von: Kazuo Yamashiro, Ryota Tanaka, Yuanzhe Li, Michitaka Mikasa, Nobutaka Hattori

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 10/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Sirs, …

Millard LG, Rowell NR (1978) Chilblain lupus erythematosus (Hutchinson). A clinical and laboratory study of 17 patients. Br J Dermatol 98:497–506PubMedCrossRef

Lee-Kirsch MA, Gong M, Schulz H et al (2006) Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p. Am J Hum Genet 79:731–737PubMedCrossRef

Lee-Kirsch MA, Chowdhury D, Harvey S et al (2007) A mutation in TREX1 that impairs susceptibility to granzyme A-mediated cell death underlies familial chilblain lupus. J Mol Med (Berl) 85:531–537CrossRef

Rice G, Newman WG, Dean J et al (2007) Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome. Am J Hum Genet 80:811–815PubMedCrossRef

Sugiura K, Takeichi T, Kono M et al (2012) Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent mutations in the exonuclease domains of 3′-repair exonuclease 1. J Invest Dermatol 132:2855–2857PubMedCrossRef

Tungler V, Silver RM, Walkenhorst H et al (2012) Inherited or de novo mutation affecting aspartate 18 of TREX1 results in either familial chilblain lupus or Aicardi-Goutieres syndrome. Br J Dermatol 167:212–214PubMedCrossRef

Abe J, Izawa K, Nishikomori R et al (2013) Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus. Rheumatology (Oxford) 52:406–408CrossRef

Ravenscroft JC, Suri M, Rice GI et al (2011) Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus. Am J Med Genet 155A:235–237PubMedCrossRef

Lee-Kirsch MA, Gong M, Chowdhury D et al (2007) Mutations in the gene encoding the 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus. Nat Genet 39:1065–1067PubMedCrossRef

10.

Crow YJ, Hayward BE, Parmar R et al (2006) Mutations in the gene encoding the 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus. Nat Genet 38:917–920PubMedCrossRef

11.

Richards A, van den Maagdenberg AM, Jen JC et al (2007) C-terminal truncations in human 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy. Nat Genet 39:1068–1070PubMedCrossRef

Titel: A TREX1 mutation causing cerebral vasculopathy in a patient with familial chilblain lupus
verfasst von: Kazuo Yamashiro
Ryota Tanaka
Yuanzhe Li
Michitaka Mikasa
Nobutaka Hattori
Publikationsdatum: 01.10.2013
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 10/2013
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-013-7084-y

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

25.04.2024 | Hypotonie | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

A TREX1 mutation causing cerebral vasculopathy in a patient with familial chilblain lupus

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Update Neurologie

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2013

Effects of acetyl-dl-leucine in patients with cerebellar ataxia: a case series

Anti-GAD antibody ocular flutter: expanding the spectrum of autoimmune ocular motor disorders

Circadian fluctuations in onset of perimesencephalic hemorrhage

Neuromyelitis optica and pregnancy

The Movement Disorders Society criteria for the diagnosis of Parkinson’s disease dementia: their usefulness and limitations in elderly patients

4-Aminopyridine improves freezing of gait in Parkinson’s disease

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Update Neurologie