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Erschienen in: Journal of Neurology 9/2014

01.09.2014 | Letter to the Editors

Early-onset optic neuropathy as initial clinical presentation in SPG7

verfasst von: Christian Marcotulli, Luca Leonardi, Alessandra Tessa, Anna Maria De Negris, Riccardo Cornia, Alberto Pierallini, Shalom Haggiag, Francesco Pierelli, Filippo M. Santorelli, Carlo Casali

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 9/2014

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Casari G, De Fusco M, Ciarmatori S, Zeviani M, Mora M, Fernandez P, De Michele G, Filla A, Cocozza S, Marconi R, Dürr A, Fontaine B, Ballabio A (1998) Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease. Cell 93(6):973–983CrossRefPubMed Casari G, De Fusco M, Ciarmatori S, Zeviani M, Mora M, Fernandez P, De Michele G, Filla A, Cocozza S, Marconi R, Dürr A, Fontaine B, Ballabio A (1998) Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease. Cell 93(6):973–983CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Brugman F, Scheffer H, Wokke JH, Nillesen WM, de Visser M, Aronica E, Veldink JH, van den Berg LH (2008) Paraplegin mutations in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes. Neurology 71(19):1500–1505CrossRefPubMed Brugman F, Scheffer H, Wokke JH, Nillesen WM, de Visser M, Aronica E, Veldink JH, van den Berg LH (2008) Paraplegin mutations in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes. Neurology 71(19):1500–1505CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Finsterer J, Löscher W, Quasthoff S, Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G (2012) Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. J Neurol Sci 318(1–2):1–18CrossRefPubMed Finsterer J, Löscher W, Quasthoff S, Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G (2012) Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. J Neurol Sci 318(1–2):1–18CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Klebe S, Depienne C, Gerber S, Challe G, Anheim M, Charles P, Fedirko E, Lejeune E, Cottineau J, Brusco A, Dollfus H, Chinnery PF, Mancini C, Ferrer X, Sole G, Destée A, Mayer JM, Fontaine B, de Seze J, Clanet M, Ollagnon E, Busson P, Cazeneuve C, Stevanin G, Kaplan J, Rozet JM, Brice A, Durr A (2012) Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy. Brain 135(Pt 10):2980–2993PubMedCentralCrossRefPubMed Klebe S, Depienne C, Gerber S, Challe G, Anheim M, Charles P, Fedirko E, Lejeune E, Cottineau J, Brusco A, Dollfus H, Chinnery PF, Mancini C, Ferrer X, Sole G, Destée A, Mayer JM, Fontaine B, de Seze J, Clanet M, Ollagnon E, Busson P, Cazeneuve C, Stevanin G, Kaplan J, Rozet JM, Brice A, Durr A (2012) Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy. Brain 135(Pt 10):2980–2993PubMedCentralCrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Pfeffer G, Gorman GS, Griffin H, Kurzawa-Akanbi M, Blakely EL, Wilson I, Sitarz K, Moore D, Murphy JL, Alston CL, Pyle A, Coxhead J, Payne B, Gorrie GH, Longman C, Hadjivassiliou M, McConville J, Dick D, Imam I, Hilton D, Norwood F, Baker MR, Jaiser SR, Yu-Wai-Man P, Farrell M, McCarthy A, Lynch T, McFarland R, Schaefer AM, Turnbull DM, Horvath R, Taylor RW, Chinnery PF (2014) Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance. Brain 137(Pt 5):1323–1336PubMedCentralCrossRefPubMed Pfeffer G, Gorman GS, Griffin H, Kurzawa-Akanbi M, Blakely EL, Wilson I, Sitarz K, Moore D, Murphy JL, Alston CL, Pyle A, Coxhead J, Payne B, Gorrie GH, Longman C, Hadjivassiliou M, McConville J, Dick D, Imam I, Hilton D, Norwood F, Baker MR, Jaiser SR, Yu-Wai-Man P, Farrell M, McCarthy A, Lynch T, McFarland R, Schaefer AM, Turnbull DM, Horvath R, Taylor RW, Chinnery PF (2014) Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance. Brain 137(Pt 5):1323–1336PubMedCentralCrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Warnecke T, Duning T, Schwan A, Lohmann H, Epplen JT, Young P (2007) A novel form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by a new SPG7 mutation. Neurology 69(4):368–375CrossRefPubMed Warnecke T, Duning T, Schwan A, Lohmann H, Epplen JT, Young P (2007) A novel form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by a new SPG7 mutation. Neurology 69(4):368–375CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Schüle R, Holland-Letz T, Klimpe S, Kassubek J, Klopstock T, Mall V, Otto S, Winner B, Schöls L (2006) The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): a reliable and valid measure of disease severity. Neurology 67(3):430–434CrossRefPubMed Schüle R, Holland-Letz T, Klimpe S, Kassubek J, Klopstock T, Mall V, Otto S, Winner B, Schöls L (2006) The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): a reliable and valid measure of disease severity. Neurology 67(3):430–434CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat van Gassen KL, van der Heijden CD, de Bot ST, den Dunnen WF, van den Berg LH, Verschuuren-Bemelmans CC, Kremer HP, Veldink JH, Kamsteeg EJ, Scheffer H, van de Warrenburg BP (2012) Genotype-phenotype correlations in spastic paraplegia type 7: a study in a large Dutch cohort. Brain 135(Pt 10):2994–3004CrossRefPubMed van Gassen KL, van der Heijden CD, de Bot ST, den Dunnen WF, van den Berg LH, Verschuuren-Bemelmans CC, Kremer HP, Veldink JH, Kamsteeg EJ, Scheffer H, van de Warrenburg BP (2012) Genotype-phenotype correlations in spastic paraplegia type 7: a study in a large Dutch cohort. Brain 135(Pt 10):2994–3004CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Early-onset optic neuropathy as initial clinical presentation in SPG7
verfasst von
Christian Marcotulli
Luca Leonardi
Alessandra Tessa
Anna Maria De Negris
Riccardo Cornia
Alberto Pierallini
Shalom Haggiag
Francesco Pierelli
Filippo M. Santorelli
Carlo Casali
Publikationsdatum
01.09.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 9/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7432-6

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