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European Journal of Pediatrics
Erschienen in: European Journal of Pediatrics 7/2006

01.07.2006 | Original Paper

Intermittent peripheral weakness as the presenting feature of pyruvate dehydrogenase deficiency

verfasst von: Francois-G. Debray, Marie Lambert, Michel Vanasse, Jean-Claude Decarie, Jessie Cameron, Valeriy Levandovskiy, Brian H. Robinson, Grant A. Mitchell

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 7/2006

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Abstract

Two unrelated children presenting with episodic isolated peripheral weakness were found to have pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency (OMIM 312170) due to previously undescribed mutations (Pro250Thr, Arg88Cys) in the gene for the E1α subunit (PDHA1). Taken in context with the literature, these patients suggest that acute weakness initially resembling Guillain-Barré syndrome is a potentially reversible and probably underdiagnosed manifestation of PDH deficiency and that peripheral nerve function should be evaluated in PDH-deficient patients.
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Metadaten
Titel
Intermittent peripheral weakness as the presenting feature of pyruvate dehydrogenase deficiency
verfasst von
Francois-G. Debray
Marie Lambert
Michel Vanasse
Jean-Claude Decarie
Jessie Cameron
Valeriy Levandovskiy
Brian H. Robinson
Grant A. Mitchell
Publikationsdatum
01.07.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 7/2006
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-006-0104-5

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