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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 10/2006

01.10.2006 | Original Paper

Evidence for autosomal dominant inheritance in prenatally diagnosed CHAOS

verfasst von: Piet Vanhaesebrouck, Kris De Coen, Paul Defoort, Hubert Vermeersch, Geert Mortier, Linde Goossens, Koen Smets, Alexandra Zecic, Sabine Vandaele, Frans De Baets

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 10/2006

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Abstract

Congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) is a rare prenatal diagnosis consisting of a typical fetal triad of large hyperechogenic lungs, flattened or inverted diaphragms and ascites. Most cases are sporadic with unknown incidence. Before attempts of fetoscopic fetal salvage or ex utero intrapartum treatment (EXIT) are considered, additional malformations must be carefully excluded as CHAOS may be part of various monogenic conditions or chromosomal disorders. We report an unique family with autosomal dominant inheritance of CHAOS and variable expression in the affected father and two affected children. It is concluded that minor expression in one of the parents may be an important indicator for genetic counseling in CHAOS and management of future pregnancies.
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Metadaten
Titel
Evidence for autosomal dominant inheritance in prenatally diagnosed CHAOS
verfasst von
Piet Vanhaesebrouck
Kris De Coen
Paul Defoort
Hubert Vermeersch
Geert Mortier
Linde Goossens
Koen Smets
Alexandra Zecic
Sabine Vandaele
Frans De Baets
Publikationsdatum
01.10.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 10/2006
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-006-0134-z

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