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Erschienen in:

01.07.2007 | Short Report

Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a rare cause of parainfectious rhabdomyolysis

verfasst von: Sotiria D. Mastroyianni, Anastasia Garoufi, Konstantinos Voudris, Angeliki Skardoutsou, Constantinos J. Stefanidis, Efstathia Katsarou, Rebecca Gooding, Luba Kalaydjieva

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 7/2007

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Abstract

Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome (CCFDN, MIM: 604168), is a recently delineated neurogenetic disease causing recurrent episodes of rhabdomyolysis; prevention and early diagnosis of rhabdomyolysis should be part of the clinical management of the disease.

Tournev I, Kalaydjeva L, Youl B, Ishpecova B, Guerguelcheva V, Kamenov O, Katzarova M, Kamenov Z, Raicheva-Terzieva M, King RH, Romanski K, Petkov R, Schmarov A, Dimitrova G, Popova N, Uzunova M, Milanov S, Petrova J, Petkov Y, Kolarov G, Aneva L, Radeva O, Thomas PK (1999) Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. Ann Neurol 45(6):742–750PubMedCrossRef

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Titel: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a rare cause of parainfectious rhabdomyolysis
verfasst von: Sotiria D. Mastroyianni
Anastasia Garoufi
Konstantinos Voudris
Angeliki Skardoutsou
Constantinos J. Stefanidis
Efstathia Katsarou
Rebecca Gooding
Luba Kalaydjieva
Publikationsdatum: 01.07.2007
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: European Journal of Pediatrics / Ausgabe 7/2007
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-006-0307-9

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