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European Journal of Pediatrics
Erschienen in: European Journal of Pediatrics 9/2008

01.09.2008 | Original Paper

Tumor development in three patients with Noonan syndrome

verfasst von: Helen Fryssira, George Leventopoulos, Stavroula Psoni, Sophia Kitsiou-Tzeli, Nikolaos Stavrianeas, Emmanuel Kanavakis

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 9/2008

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Abstract

The diagnosis of Noonan syndrome is essentially clinical, based upon the distinct phenotype and the involvement of the cardiovascular system. Tumor development is a rare manifestation of Noonan syndrome but can be explained by the molecular pathophysiology involved in the disorder. We present three Noonan patients who developed solid tumors. The first patient, a 4-year-old girl, developed granular cell tumors as did her mother in childhood. The second patient, a 1-year-old boy, had a low grade pilocytic astrocytoma, the clinical expression of which was persistent headache. MRI showed a pituitary mass in the posterior lobe. It was surgically removed. The third patient, a 7-year-old boy was found to have Sertoli tumors in his right cryptorchid testis. All three patients fulfilled the clinical criteria for Noonan syndrome. However, genetic testing was negative in patients 1 and 3. The diagnosis of Noonan syndrome was made based on distinct phenotypic findings in three patients who had different types of tumors.
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Metadaten
Titel
Tumor development in three patients with Noonan syndrome
verfasst von
Helen Fryssira
George Leventopoulos
Stavroula Psoni
Sophia Kitsiou-Tzeli
Nikolaos Stavrianeas
Emmanuel Kanavakis
Publikationsdatum
01.09.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 9/2008
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-007-0636-3

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