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Neurogenetics

Erschienen in:

01.04.2007 | Short Communication

Large germline deletions and duplication in isolated cerebral cavernous malformation patients

verfasst von: U. Felbor, S. Gaetzner, D. J. Verlaan, R. Vijzelaar, G. A. Rouleau, A. M. Siegel

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 2/2007

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Abstract

Cerebral cavernous malformations (CCM) are vascular lesions that predispose to headaches, seizures, and hemorrhagic stroke. Hereditary CCMs are usually associated with the occurrence of multiple CCMs and occur with a frequency of 1:2,000 to 1:10,000. In this study, eight isolated cases with multiple CCMs but no CCM1-3 point mutation were analyzed using the multiplex ligation-dependent probe amplification assay. Four genomic rearrangements were identified including a previously unreported large duplication within the CCM1 gene and a novel deletion involving the entire coding region of the CCM2 gene. Consequently, systematic screening for CCM deletions/duplications is recommended.

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Titel: Large germline deletions and duplication in isolated cerebral cavernous malformation patients
verfasst von: U. Felbor
S. Gaetzner
D. J. Verlaan
R. Vijzelaar
G. A. Rouleau
A. M. Siegel
Publikationsdatum: 01.04.2007
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 2/2007
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-006-0076-7

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