Skip to main content

Neurogenetics

Ausgabe 2/2007

Inhalt (11 Artikel)

Original Article

Whole genome expression analyses of single- and double-knock-out mice implicate partially overlapping functions of alpha- and gamma-synuclein

Melanie Kuhn, Karina Haebig, Michael Bonin, Natalia Ninkina, Vladimir L. Buchman, Sven Poths, Olaf Riess

Original Article

Leucine-rich repeat kinase 1: a paralog of LRRK2 and a candidate gene for Parkinson’s disease

Julie P. Taylor, Mary M. Hulihan, Jennifer M. Kachergus, Heather L. Melrose, Sarah J. Lincoln, Kelly M. Hinkle, Jeremy T. Stone, Owen A. Ross, Robert Hauser, Jan Aasly, Thomas Gasser, Haydeh Payami, Zbigniew K. Wszolek, Matthew J. Farrer

Original Article

Biological effects of the PINK1 c.1366C>T mutation: implications in Parkinson disease pathogenesis

Anne Grünewald, Guido J. Breedveld, Katja Lohmann-Hedrich, Christan F. Rohé, Inke R. König, Johann Hagenah, Nicola Vanacore, Giuseppe Meco, Angelo Antonini, Stefano Goldwurm, Suzanne Lesage, Alexandra Dürr, Ferdinand Binkofski, Hartwig Siebner, Alexander Münchau, Alexis Brice, Ben A. Oostra, Christine Klein, Vincenzo Bonifati

Original Article

A novel gene derived from a segmental duplication shows perturbed expression in Alzheimer’s disease

Dimitrios Avramopoulos, Ruihua Wang, David Valle, M. Daniele Fallin, Susan S. Bassett

Open Access Original Article

Functional analysis of a novel potassium channel (KCNA1) mutation in hereditary myokymia

Haijun Chen, Christian von Hehn, Leonard K. Kaczmarek, Laura R. Ment, Barbara R. Pober, Fuki M. Hisama

Original Article

Mutations of the LMNA gene can mimic autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy

Sabine Rudnik-Schöneborn, Elke Botzenhart, Thomas Eggermann, Jan Senderek, Benedikt G. H. Schoser, Rolf Schröder, Manfred Wehnert, Brunhilde Wirth, Klaus Zerres

Short Communication

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome

Shelli R. Kesler, Richard J. Simensen, Kytja Voeller, Fatima Abidi, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Allan L. Reiss

Short Communication

Large germline deletions and duplication in isolated cerebral cavernous malformation patients

U. Felbor, S. Gaetzner, D. J. Verlaan, R. Vijzelaar, G. A. Rouleau, A. M. Siegel

Letters to the Editors

NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe

Stephan Klebe, Arnaud Lacour, Alexandra Durr, Tanya Stojkovic, Christel Depienne, Sylvie Forlani, Sandrine Poea-Guyon, Isabelle Vuillaume, Bernard Sablonniere, Patrick Vermersch, Alexis Brice, Giovanni Stevanin

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

17.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.