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01.01.2018 | Short Communication

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation—causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

verfasst von: Pirjo Isohanni, Christopher J. Carroll, Christopher B. Jackson, Max Pohjanpelto, Tuula Lönnqvist, Anu Suomalainen

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 1/2018

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Abstract

Mutations in mitochondrial ATP synthase 6 (MT-ATP6) are a frequent cause of NARP (neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) or Leigh syndromes, especially a point mutation at nucleotide position 8993. M.8969G>A is a rare MT-ATP6 mutation, previously reported only in three individuals, causing multisystem disorders with mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia or IgA nephropathy. We present two siblings with the m.8969G>A mutation and a novel, substantially milder phenotype with lactic acidosis, poor growth, and intellectual disability. Our findings expand the phenotypic spectrum and show that mtDNA mutations should be taken account also with milder, stable phenotypes.

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Titel: Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation—causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth
verfasst von: Pirjo Isohanni
Christopher J. Carroll
Christopher B. Jackson
Max Pohjanpelto
Tuula Lönnqvist
Anu Suomalainen
Publikationsdatum: 01.01.2018
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-018-0537-9

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