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Neurogenetics

Ausgabe 1/2018

Inhalt (8 Artikel)

Original Article

ARHGEF9 mutations in epileptic encephalopathy/intellectual disability: toward understanding the mechanism underlying phenotypic variation

Jing-Yang Wang, Peng Zhou, Jie Wang, Bin Tang, Tao Su, Xiao-Rong Liu, Bing-Mei Li, Heng Meng, Yi-Wu Shi, Yong-Hong Yi, Na He, Wei-Ping Liao

Original Article

Identification of rare noncoding sequence variants in gamma-aminobutyric acid A receptor, alpha 4 subunit in autism spectrum disorder

Anthony J. Griswold, Derek Van Booven, Michael L. Cuccaro, Jonathan L. Haines, John R. Gilbert, Margaret A. Pericak-Vance

Original Article

The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability

Fátima Lopes, Fátima Torres, Sally Ann Lynch, Arminda Jorge, Susana Sousa, João Silva, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, Ana Maria Fortuna, Patrícia Maciel

Original Article

Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome

Siddharth Srivastava, Sonal Desai, Julie Cohen, Constance Smith-Hicks, Kristin Barañano, Ali Fatemi, SakkuBai Naidu

Short Communication

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation—causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

Pirjo Isohanni, Christopher J. Carroll, Christopher B. Jackson, Max Pohjanpelto, Tuula Lönnqvist, Anu Suomalainen

Short Communication

First large genomic inversion in familial cerebral cavernous malformation identified by whole genome sequencing

Stefanie Spiegler, Matthias Rath, Sabine Hoffjan, Philipp Dammann, Ulrich Sure, Axel Pagenstecher, Tim Strom, Ute Felbor

Short Communication

A novel mutation in LAMC3 associated with generalized polymicrogyria of the cortex and epilepsy

J. L. Zambonin, D. A. Dyment, Y. Xi, R. E. Lamont, T. Hartley, E. Miller, M. Kerr, K. M. Boycott, J. S. Parboosingh, S. Venkateswaran

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Sind Frauen die fähigeren Ärzte?

30.04.2024 Gendermedizin Nachrichten

Patienten, die von Ärztinnen behandelt werden, dürfen offenbar auf bessere Therapieergebnisse hoffen als Patienten von Ärzten. Besonders gilt das offenbar für weibliche Kranke, wie eine Studie zeigt.

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

28.04.2024 Schwindel Nachrichten

Akuter Schwindel stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Wie nützlich dabei eine MRT ist, hat eine Studie aus Finnland untersucht. Immerhin einer von sechs Patienten wurde mit akutem ischämischem Schlaganfall diagnostiziert.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

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