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Erschienen in: Neurological Sciences 3/2017

01.03.2017 | Letter to the Editor

Phenotypic variability of TTR Val122Ile mutation: a Caucasian patient with axonal neuropathy and normal heart

verfasst von: Claudia Stancanelli, Luca Gentile, Gianluca Di Bella, Fabio Minutoli, Massimo Russo, Giuseppe Vita, Anna Mazzeo

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2017

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Yamashita T, Hamidi Asl K, Yazaki M, Benson MD (2005) A prospective evaluation of the transthyretin Ile122 allele frequency in an African–American population. Amyloid 12(2):127–130CrossRefPubMed Yamashita T, Hamidi Asl K, Yazaki M, Benson MD (2005) A prospective evaluation of the transthyretin Ile122 allele frequency in an African–American population. Amyloid 12(2):127–130CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN (1997) Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med 336(7):466–473CrossRefPubMed Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN (1997) Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med 336(7):466–473CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Santos D, Coelho T, Alves-Ferreira M, Sequeiros J, Mendonça D, Alonso I, Lemos C, Sousa A (2015) Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M). Eur J Hum Genet 24(5):756–760CrossRefPubMed Santos D, Coelho T, Alves-Ferreira M, Sequeiros J, Mendonça D, Alonso I, Lemos C, Sousa A (2015) Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M). Eur J Hum Genet 24(5):756–760CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Phenotypic variability of TTR Val122Ile mutation: a Caucasian patient with axonal neuropathy and normal heart
verfasst von
Claudia Stancanelli
Luca Gentile
Gianluca Di Bella
Fabio Minutoli
Massimo Russo
Giuseppe Vita
Anna Mazzeo
Publikationsdatum
01.03.2017
Verlag
Springer Milan
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-016-2767-7

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