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Erschienen in: Neurological Sciences 3/2020

02.10.2019 | Letter to the Editor

A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome

verfasst von: Valentina Pelliccia, Silvia Ferranti, Rosa Mostardini, Salvatore Grosso

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2020

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Excerpt

16p11.2 microdeletion syndrome is a rare disorder that can exhibit a wide range of clinical phenotypes including hypotonia, macrocephaly, mental, motor, and speech retardation, behavioral problems, autism spectrum disorders, hyperphagia, and obesity [1, 2]. Some cases with feeding difficulties and short stature were described. Moreover, congenital malformations, dysmorphic features, and epileptic seizures are possible [2, 3]. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Steinman KJ, Spence SJ, Ramocki MB, Proud MB, Kessler SK, Marco EJ, Green Snyder LA, D'Angelo D, Chen Q, Chung WK, Sherr EH, on behalf of the Simons VIP Consortium (2016) 16p11.2 deletion and duplication: characterizing neurologic phenotypes in a large clinically ascertained cohort. Am J Med Genet A 170(11):2943–2955. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37820CrossRefPubMed Steinman KJ, Spence SJ, Ramocki MB, Proud MB, Kessler SK, Marco EJ, Green Snyder LA, D'Angelo D, Chen Q, Chung WK, Sherr EH, on behalf of the Simons VIP Consortium (2016) 16p11.2 deletion and duplication: characterizing neurologic phenotypes in a large clinically ascertained cohort. Am J Med Genet A 170(11):2943–2955. https://​doi.​org/​10.​1002/​ajmg.​a.​37820CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Macé A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Männik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S, on behalf of the Simons VIP Consortium, on behalf of the 16p11.2 European Consortium (2012) A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet 49(10):660–668. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101203CrossRefPubMedPubMedCentral Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Macé A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Männik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S, on behalf of the Simons VIP Consortium, on behalf of the 16p11.2 European Consortium (2012) A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet 49(10):660–668. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2012-101203CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome
verfasst von
Valentina Pelliccia
Silvia Ferranti
Rosa Mostardini
Salvatore Grosso
Publikationsdatum
02.10.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-019-04075-z

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