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Erschienen in: Breast Cancer Research and Treatment 2/2010

01.09.2010 | Brief Report

Identification of a new complex deleterious mutation in exon 18 of the BRCA2 gene in a hereditary male/female breast cancer family

verfasst von: Orland Diez, Sara Gutiérrez-Enríquez, Miriam Masas, Anna Tenés, Carme Yagüe, Angels Arcusa, Gemma Llort

Erschienen in: Breast Cancer Research and Treatment | Ausgabe 2/2010

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Abstract

We report a novel complex mutation that consists of a deletion of 12 bp and an insertion of 2 bp (c.8402_8413del12ins2bp) in the exon 18 of the BRCA2 gene. This is a frameshift mutation that causes a disruption of the translational reading frame resulting in a stop codon downstream in the 2729 position of the BRCA2 protein. The mutation was present in a Spanish hereditary male/female breast cancer family.
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Metadaten
Titel
Identification of a new complex deleterious mutation in exon 18 of the BRCA2 gene in a hereditary male/female breast cancer family
verfasst von
Orland Diez
Sara Gutiérrez-Enríquez
Miriam Masas
Anna Tenés
Carme Yagüe
Angels Arcusa
Gemma Llort
Publikationsdatum
01.09.2010
Verlag
Springer US
Erschienen in
Breast Cancer Research and Treatment / Ausgabe 2/2010
Print ISSN: 0167-6806
Elektronische ISSN: 1573-7217
DOI
https://doi.org/10.1007/s10549-010-0830-2

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