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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 4/2010

01.07.2010

NRAMP1 (SLC11A1) Variants: Genetic Susceptibility to Multiple Sclerosis

verfasst von: Omer Ates, Semiha Kurt, Nihan Bozkurt, Hatice Karaer

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 4/2010

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Abstract

Objectives

Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, autoimmune demyelinating disease of the central nervous system. Human Natural Resistance Associated Macrophage Protein 1 (NRAMP1) gene polymorphisms have been implicated in the immune mediated diseases susceptibility. This study aimed to investigate the plausible association between NRAMP1 gene and MS susceptibility.

Methods

We analyzed (GT)n, INT4, 3′UTR and D543N polymorphisms of NRAMP1 gene in 100 MS patients and 104 healthy subjects by using amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction and sequence analysis.

Results

No significant association was found between (GT)n, INT4, 3′UTR and D543N polymorphisms and MS. There was also no correlation between NRAMP1 polymorphisms and MS clinical forms.

Conclusions

Our findings suggest that NRAMP1 polymorphisms do not play a role in MS susceptibility and clinical finding of MS in Turkish patients.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Cocco E, Marrosu MG. Is multiple sclerosis severity a genetically influenced trait? Neurol Sci. 2000;21:843–7.CrossRef Cocco E, Marrosu MG. Is multiple sclerosis severity a genetically influenced trait? Neurol Sci. 2000;21:843–7.CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Walsh EC, Guschwan-McMahon S, Daly MJ, Hafler DA, Rioux JD. Genetic analysis of multiple sclerosis. J Autoimmun. 2003;21:111–6.CrossRefPubMed Walsh EC, Guschwan-McMahon S, Daly MJ, Hafler DA, Rioux JD. Genetic analysis of multiple sclerosis. J Autoimmun. 2003;21:111–6.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Sadovnick AD, Armstrong H, Rice GP, Bulman D, Hashimoto L, Paty DW, et al. A population-based study of multiple sclerosis in twins: update. Ann Neurol. 1993;3:281–2855.CrossRef Sadovnick AD, Armstrong H, Rice GP, Bulman D, Hashimoto L, Paty DW, et al. A population-based study of multiple sclerosis in twins: update. Ann Neurol. 1993;3:281–2855.CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Ramagopalan SV, Knight JC, Ebers GC. Multiple sclerosis and the major histocompatibility complex. Curr Opin Neurol. 2009;22:219–25.CrossRefPubMed Ramagopalan SV, Knight JC, Ebers GC. Multiple sclerosis and the major histocompatibility complex. Curr Opin Neurol. 2009;22:219–25.CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Blackwell JM, Barton CH, White JK, Searle S, Baker AM, Williams H, et al. Genomic organization and sequence of the human NRAMP gene: identification and mapping of a promoter region polymorphism. Mol Med. 1995;1:194–205.PubMed Blackwell JM, Barton CH, White JK, Searle S, Baker AM, Williams H, et al. Genomic organization and sequence of the human NRAMP gene: identification and mapping of a promoter region polymorphism. Mol Med. 1995;1:194–205.PubMed
6.
Zurück zum Zitat Zwilling BS, Kuhn DE, Wikoff L, Brown D, Lafuse W. Role of iron in Nramp1-mediated inhibition of mycobacterial growth. Infect Immun. 1999;67:1386–92.PubMed Zwilling BS, Kuhn DE, Wikoff L, Brown D, Lafuse W. Role of iron in Nramp1-mediated inhibition of mycobacterial growth. Infect Immun. 1999;67:1386–92.PubMed
8.
Zurück zum Zitat Blackwell JM, Searle S. Genetic regulation of macrophage activation: understanding the function of Nramp1 (=Ity/Lsh/ Bcg). Immunol Lett. 1999;65:73–80.CrossRefPubMed Blackwell JM, Searle S. Genetic regulation of macrophage activation: understanding the function of Nramp1 (=Ity/Lsh/ Bcg). Immunol Lett. 1999;65:73–80.CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Searle S, Blackwell JM. Evidence for a functional repeat polymorphism in the promoter of the human NRAMP1 gene that correlates with autoimmune versus infectious disease susceptibility. J Med Genet. 1999;36:295–9.PubMed Searle S, Blackwell JM. Evidence for a functional repeat polymorphism in the promoter of the human NRAMP1 gene that correlates with autoimmune versus infectious disease susceptibility. J Med Genet. 1999;36:295–9.PubMed
10.
Zurück zum Zitat Shaw D, Clayton SE, Atkinson H, Williams N, Miller D, Blackwell JM. Linkage of rheumatoid arthritis to the candidate gene NRAMP1 on 2q35. J Med Genet. 1996;33:672–7.CrossRefPubMed Shaw D, Clayton SE, Atkinson H, Williams N, Miller D, Blackwell JM. Linkage of rheumatoid arthritis to the candidate gene NRAMP1 on 2q35. J Med Genet. 1996;33:672–7.CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Nishino M, Ikegami H, Fujisawa T, Kawaguchi Y, Kawabata Y, Shintani M, et al. Functional polymorphism in Z-DNAforming motif of promoter of SLC11A1 gene and type 1 diabetes in Japanese subjects: association study and meta-analysis. Metabolism. 2005;54:628–33.CrossRefPubMed Nishino M, Ikegami H, Fujisawa T, Kawaguchi Y, Kawabata Y, Shintani M, et al. Functional polymorphism in Z-DNAforming motif of promoter of SLC11A1 gene and type 1 diabetes in Japanese subjects: association study and meta-analysis. Metabolism. 2005;54:628–33.CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Hofmeister A, Neibergs HL, Pokorny RM, Galanduik S. The natural resistance-associated macrophage protein gene is associated with Crohn’s disease. Surgery. 1997;122:173–9.CrossRefPubMed Hofmeister A, Neibergs HL, Pokorny RM, Galanduik S. The natural resistance-associated macrophage protein gene is associated with Crohn’s disease. Surgery. 1997;122:173–9.CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Ates O, Musellim B, Ongen G, Topal-Sarıkaya A. NRAMP1 (SLC11A1): A Plausible Candidate Gene for Systemic Sclerosis (SSc) with Interstitial Lung Involvement. J Clin Immunol. 2008;28:73–7.CrossRefPubMed Ates O, Musellim B, Ongen G, Topal-Sarıkaya A. NRAMP1 (SLC11A1): A Plausible Candidate Gene for Systemic Sclerosis (SSc) with Interstitial Lung Involvement. J Clin Immunol. 2008;28:73–7.CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Ates O, Dalyan L, Müsellim B, Hatemi G, Türker H, Öngen G, et al. NRAMP1 (SLC11A1) gene polymorphisms that correlate with autoimmune versus infectious disease susceptibility in tuberculosis and rheumatoid arthritis. Int J Immunogenet. 2009;36:15–9.CrossRefPubMed Ates O, Dalyan L, Müsellim B, Hatemi G, Türker H, Öngen G, et al. NRAMP1 (SLC11A1) gene polymorphisms that correlate with autoimmune versus infectious disease susceptibility in tuberculosis and rheumatoid arthritis. Int J Immunogenet. 2009;36:15–9.CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Ates O, Dalyan L, Hatemi G, Hamuryudan V, Topal-Sarıkaya A. Genetic susceptibility to Behçet's syndrome is associated with NRAMP1 (SLC11A1) polymorphism in Turkish patients. Rheumatol Int. 2009;29:787–91.CrossRefPubMed Ates O, Dalyan L, Hatemi G, Hamuryudan V, Topal-Sarıkaya A. Genetic susceptibility to Behçet's syndrome is associated with NRAMP1 (SLC11A1) polymorphism in Turkish patients. Rheumatol Int. 2009;29:787–91.CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2005 Revisions to the “McDonald Criteria”. Ann Neurol. 2005;58:840–6.CrossRefPubMed Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2005 Revisions to the “McDonald Criteria”. Ann Neurol. 2005;58:840–6.CrossRefPubMed
17.
18.
Zurück zum Zitat Comabella M, Altet L, Peris F, Villoslada P, Sánchez A, Montalban X. Genetic analysis of SLC11A1 polymorphisms in multiple sclerosis patients. Mult Scler. 2004;10:618–20.CrossRefPubMed Comabella M, Altet L, Peris F, Villoslada P, Sánchez A, Montalban X. Genetic analysis of SLC11A1 polymorphisms in multiple sclerosis patients. Mult Scler. 2004;10:618–20.CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Kotze MJ, de Villiers JN, Rooney RN, Grobbelaar JJ, Mansvelt EP, Bouwens CS, et al. Analysis of the NRAMP1 gene implicated in iron transport: association with multiple sclerosis and age effects. Blood Cells Mol Dis. 2001;27:44–53.CrossRefPubMed Kotze MJ, de Villiers JN, Rooney RN, Grobbelaar JJ, Mansvelt EP, Bouwens CS, et al. Analysis of the NRAMP1 gene implicated in iron transport: association with multiple sclerosis and age effects. Blood Cells Mol Dis. 2001;27:44–53.CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat de Villiers JN, Treurnicht FK, Warnich L, Carr J, van Rensburg SJ, Kotze MJ. Analysis of viral and genetic factors in South African patients with multiple sclerosis. Metab Brain Dis. 2006;21:163–9.CrossRefPubMed de Villiers JN, Treurnicht FK, Warnich L, Carr J, van Rensburg SJ, Kotze MJ. Analysis of viral and genetic factors in South African patients with multiple sclerosis. Metab Brain Dis. 2006;21:163–9.CrossRefPubMed
21.
Zurück zum Zitat Gazouli M, Sechi L, Paccagnini D, Sotgiu S, Arru G, Nasioulas G, et al. NRAMP1 polymorphism and viral factors in Sardinian multiple sclerosis patients. Can J Neurol Sci. 2008;3:491–4. Gazouli M, Sechi L, Paccagnini D, Sotgiu S, Arru G, Nasioulas G, et al. NRAMP1 polymorphism and viral factors in Sardinian multiple sclerosis patients. Can J Neurol Sci. 2008;3:491–4.
22.
Zurück zum Zitat Zaahl MG, Robson KRH, Warnich L, Kotze MJ. Expression of the SLC11A1 (NRAMP1) 5′(GT)n repeat: opposite effect in presence of -273C/T. Blood Cells Mol Dis. 2004;33:45–50.CrossRefPubMed Zaahl MG, Robson KRH, Warnich L, Kotze MJ. Expression of the SLC11A1 (NRAMP1) 5′(GT)n repeat: opposite effect in presence of -273C/T. Blood Cells Mol Dis. 2004;33:45–50.CrossRefPubMed
23.
Zurück zum Zitat Rodríguez MR, González-Escribano MF, Aguilar F, Valenzuela A, García A, Núñez-Roldán A. Association of NRAMP1 promoter gene polymorphism with the susceptibility and radiological severity of rheumatoid arthritis. Tissue Antigens. 2002;59:311–5.CrossRefPubMed Rodríguez MR, González-Escribano MF, Aguilar F, Valenzuela A, García A, Núñez-Roldán A. Association of NRAMP1 promoter gene polymorphism with the susceptibility and radiological severity of rheumatoid arthritis. Tissue Antigens. 2002;59:311–5.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
NRAMP1 (SLC11A1) Variants: Genetic Susceptibility to Multiple Sclerosis
verfasst von
Omer Ates
Semiha Kurt
Nihan Bozkurt
Hatice Karaer
Publikationsdatum
01.07.2010
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 4/2010
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-010-9422-5

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