Skip to main content
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Lam MT, Coppola S, Krumbach O, Prencipe G, Insalaco A, Cifaldi C, et al. A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function. J Exp Med. 2019. Lam MT, Coppola S, Krumbach O, Prencipe G, Insalaco A, Cifaldi C, et al. A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function. J Exp Med. 2019.
2.
Zurück zum Zitat Gernez Y, de Jesus AA, Alsaleem H, Macaubas C, Roy A, Lovell D, et al. Severe autoinflammation in 4 patients with C-terminal variants in cell division control protein 42 homolog (CDC42) successfully treated with IL-1beta inhibition. J Allergy Clin Immunol. 2019;144(4):1122–5.CrossRef Gernez Y, de Jesus AA, Alsaleem H, Macaubas C, Roy A, Lovell D, et al. Severe autoinflammation in 4 patients with C-terminal variants in cell division control protein 42 homolog (CDC42) successfully treated with IL-1beta inhibition. J Allergy Clin Immunol. 2019;144(4):1122–5.CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Ding Y, Zhou L, Xia Y, Wang W, Wang Y, Li L, et al. Reference values for peripheral blood lymphocyte subsets of healthy children in China. J Allergy Clin Immunol. 2018;142(3):970–3.CrossRef Ding Y, Zhou L, Xia Y, Wang W, Wang Y, Li L, et al. Reference values for peripheral blood lymphocyte subsets of healthy children in China. J Allergy Clin Immunol. 2018;142(3):970–3.CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Yang L, Wang L, Geiger H, Cancelas JA, Mo J, Zheng Y. Rho GTPase Cdc42 coordinates hematopoietic stem cell quiescence and niche interaction in the bone marrow. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104(12):5091–6.CrossRef Yang L, Wang L, Geiger H, Cancelas JA, Mo J, Zheng Y. Rho GTPase Cdc42 coordinates hematopoietic stem cell quiescence and niche interaction in the bone marrow. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104(12):5091–6.CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Yang L, Wang L, Kalfa TA, Cancelas JA, Shang X, Pushkaran S, et al. Cdc42 critically regulates the balance between myelopoiesis and erythropoiesis. Blood. 2007;110(12):3853–61.CrossRef Yang L, Wang L, Kalfa TA, Cancelas JA, Shang X, Pushkaran S, et al. Cdc42 critically regulates the balance between myelopoiesis and erythropoiesis. Blood. 2007;110(12):3853–61.CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Pleines I, Eckly A, Elvers M, Hagedorn I, Eliautou S, Bender M, et al. Multiple alterations of platelet functions dominated by increased secretion in mice lacking Cdc42 in platelets. Blood. 2010;115(16):3364–73.CrossRef Pleines I, Eckly A, Elvers M, Hagedorn I, Eliautou S, Bender M, et al. Multiple alterations of platelet functions dominated by increased secretion in mice lacking Cdc42 in platelets. Blood. 2010;115(16):3364–73.CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Pleines I, Dutting S, Cherpokova D, Eckly A, Meyer I, Morowski M, et al. Defective tubulin organization and proplatelet formation in murine megakaryocytes lacking Rac1 and Cdc42. Blood. 2013;122(18):3178–87.CrossRef Pleines I, Dutting S, Cherpokova D, Eckly A, Meyer I, Morowski M, et al. Defective tubulin organization and proplatelet formation in murine megakaryocytes lacking Rac1 and Cdc42. Blood. 2013;122(18):3178–87.CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Takenouchi T, Kosaki R, Niizuma T, Hata K, Kosaki K. Macrothrombocytopenia and developmental delay with a de novo CDC42 mutation: yet another locus for thrombocytopenia and developmental delay. Am J Med Genet A. 2015;167A(11):2822–5.CrossRef Takenouchi T, Kosaki R, Niizuma T, Hata K, Kosaki K. Macrothrombocytopenia and developmental delay with a de novo CDC42 mutation: yet another locus for thrombocytopenia and developmental delay. Am J Med Genet A. 2015;167A(11):2822–5.CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Bucciol G, Pillay B, Casas-Martin J, Delafontaine S, Proesmans M, Lorent N, et al. Systemic inflammation and myelofibrosis in a patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to CDC42 Tyr64Cys mutation. J Clin Immunol. 2020. Bucciol G, Pillay B, Casas-Martin J, Delafontaine S, Proesmans M, Lorent N, et al. Systemic inflammation and myelofibrosis in a patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to CDC42 Tyr64Cys mutation. J Clin Immunol. 2020.
10.
Zurück zum Zitat Guo F, Velu CS, Grimes HL, Zheng Y. Rho GTPase Cdc42 is essential for B-lymphocyte development and activation. Blood. 2009;114(14):2909–16.CrossRef Guo F, Velu CS, Grimes HL, Zheng Y. Rho GTPase Cdc42 is essential for B-lymphocyte development and activation. Blood. 2009;114(14):2909–16.CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Burbage M, Keppler SJ, Gasparrini F, Martinez-Martin N, Gaya M, Feest C, et al. Cdc42 is a key regulator of B cell differentiation and is required for antiviral humoral immunity. J Exp Med. 2015;212(1):53–72.CrossRef Burbage M, Keppler SJ, Gasparrini F, Martinez-Martin N, Gaya M, Feest C, et al. Cdc42 is a key regulator of B cell differentiation and is required for antiviral humoral immunity. J Exp Med. 2015;212(1):53–72.CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Gerasimcik N, Dahlberg CI, Baptista MA, Massaad MJ, Geha RS, Westerberg LS, et al. The Rho GTPase Cdc42 is essential for the activation and function of mature B cells. J Immunol. 2015;194(10):4750–8.CrossRef Gerasimcik N, Dahlberg CI, Baptista MA, Massaad MJ, Geha RS, Westerberg LS, et al. The Rho GTPase Cdc42 is essential for the activation and function of mature B cells. J Immunol. 2015;194(10):4750–8.CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Biggs CM, Keles S, Chatila TA. DOCK8 deficiency: insights into pathophysiology, clinical features and management. Clin Immunol. 2017;181:75–82.CrossRef Biggs CM, Keles S, Chatila TA. DOCK8 deficiency: insights into pathophysiology, clinical features and management. Clin Immunol. 2017;181:75–82.CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Tangye SG, Pillay B, Randall KL, Avery DT, Phan TG, Gray P, et al. Dedicator of cytokinesis 8-deficient CD4(+) T cells are biased to a TH2 effector fate at the expense of TH1 and TH17 cells. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(3):933–49.CrossRef Tangye SG, Pillay B, Randall KL, Avery DT, Phan TG, Gray P, et al. Dedicator of cytokinesis 8-deficient CD4(+) T cells are biased to a TH2 effector fate at the expense of TH1 and TH17 cells. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(3):933–49.CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Gowthaman U, Chen JS, Zhang B, Flynn WF, Lu Y, Song W, et al. Identification of a T follicular helper cell subset that drives anaphylactic IgE. Science. 2019;365(6456). Gowthaman U, Chen JS, Zhang B, Flynn WF, Lu Y, Song W, et al. Identification of a T follicular helper cell subset that drives anaphylactic IgE. Science. 2019;365(6456).
Metadaten
Titel
A New Patient with NOCARH Syndrome Due to CDC42 Defect
verfasst von
Tingyan He
Yanyan Huang
Jiayun Ling
Jun Yang
Publikationsdatum
18.05.2020
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 4/2020
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-020-00786-7

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2020

Journal of Clinical Immunology 4/2020 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 Hypertonie Nachrichten

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.