Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 6/2012

01.06.2012 | Clinical Brief

Mosaic Trisomy 9 Presenting with Congenital Heart Disease, Facial Dysmorphism and Pigmentary Skin Lesions: Intricate Issues of Genetic Counseling

verfasst von: Siddram J. Patil, Rajitha Ponnala, Sejal Shah, Ashwin Dalal

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 6/2012

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Chromosomal mosaicism for full aneuploidy involving chromosome 9 is an uncommon chromosomal abnormality. Mosaic trisomy 9 clinical manifestations are highly variable and difficult to predict. The authors present a case of mosaic trisomy 9 with typical clinical manifestations (facial dysmorphism, various internal organ malformations and severe psychomotor retardation), pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko and evidence of maternal uniparental disomy in skin.
Literatur
1.
Saneto RP, Applegate KE, Frankel DG. Atypical manifestations of two cases of trisomy 9 syndrome: rethinking developmental delay. Am J Med Genet. 1998;80:42–5.PubMedCrossRef
2.
Blanluet-Gerard M, Danan C, Sinico M, et al. Mosaic trisomy 9 and lobar holoprosencephaly. Am J Med Genet. 2002;111:295–300.CrossRef
3.
Thomas TI, Frias JL, Cantu ES, Lafer CZ, Flannery Jr DB, Graham JG. Association of pigmentary anomalies with chromosomal and genetic mosaicism and chimerism. Am J Hum Genet. 1989;45:193–205.PubMed
4.
Hsu LY, Kaffe S, Jenkins EC, et al. Proposed guidelines for diagnosis of chromosome mosaicism in amniocytes based on data derived from chromosome mosaicism and pseudomosaicism studies. Prenat Diagn. 1992;12:555–73.PubMedCrossRef
5.
Hsu LY, Yu MT, Neu RL, et al. Rare trisomy mosaicism diagnosed in amniocytes involving an autosome other than chromsosmes 13,18,20, and 21: karyotype/phenotype correlations. Prenat Diagn. 1997;17:201–42.PubMedCrossRef
6.
Lau ET, Tang L, Wong C, et al. Assessing discrepant findings between QF-PCR on uncultured prenatal sample and karyotyping on long-term culture. Prenat Diagn. 2009;29:151–5.PubMedCrossRef
7.
Bjorck EJ, Anderlid B-M, Blennow E. Maternal isodisomy of chromosome 9 with no impact on the phenotype in a woman with two isochromosomes: i(9p) and I(9q). Am J Med Genet. 1999;87:49–52.PubMedCrossRef
8.
Slater HR, Ralph A, Daniel A, Worthington S, Roberts C. A case of maternal uniparental disomy of chromosome 9 diagnosed prenatally and the related problem of residual trisomy. Prenat Diagn. 2000;20:930–2.PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Mosaic Trisomy 9 Presenting with Congenital Heart Disease, Facial Dysmorphism and Pigmentary Skin Lesions: Intricate Issues of Genetic Counseling
verfasst von
Siddram J. Patil
Rajitha Ponnala
Sejal Shah
Ashwin Dalal
Publikationsdatum
01.06.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 6/2012
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-011-0567-x

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2012

Indian Journal of Pediatrics 6/2012 Zur Ausgabe

Original Article

Effect of Oxidative Stress on Membrane Proteins in Thalassemia and Iron Deficiency Anemia

Clinical Brief

Symptomatic Myocarditis in Kawasaki Disease

Symposium on Pediatric Oncology : Malignant Solid Tumors

Primary Malignant Liver Tumors in Children

Original Article

Erosive Potential of Sugar Free and Sugar Containing Pediatric Medicines Given Regularly and Long Term to Children

Original Article

Sonographic Measurement of Thymic Size in Preterm Infants: Prediction Model for Thymic Size in the Indian Subcontinent

Original Article

Study on Clinical Characteristics and Follow-up Visit of Acquired Aplastic Anemia Associated with Parvovirus B19 Infection

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 Typ-1-Diabetes Nachrichten

Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

22.04.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

18.04.2024 Pädiatrische Notfallmedizin Nachrichten

Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise