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Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 12/2012

01.12.2012 | Original Article

Prenatal Diagnosis of LAD-I on Cord Blood by Flowcytometry

verfasst von: Manisha Rajan Madkaikar, Maya Gupta, Meghana Rao, Kanjaksha Ghosh

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2012

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Abstract

Objectives

To optimize a simple flowcytometric technique for Prenatal diagnosis (PND) for Leukocyte adhesions defect (LAD-I) on cordocentesis sample at 18 wk gestation.

Methods

Normal reference ranges for expression of CD18/CD11-integrins in neutrophils and lymphocytes at 18 wk of gestation were established by flowcytometry. PND for LAD-I was then performed on the cordocentesis samples in three ‘at risk’ pregnancies after ruling out maternal contamination.

Results

CD18 and CD11a expression on fetal lymphocytes were found to be the most useful parameters for PND of LAD-I. All the three fetuses tested showed normal expression of CD18/CD11-integrins and thus were unaffected. This was confirmed by testing the cord blood (CB) samples after delivery and normal growth and absence of serious infections on follow-up.

Conclusions

Flowcytometry offers a rapid and sensitive technique for PND of LAD-I in the absence of facilities for molecular diagnosis. Obstetricians, even in developing countries with modest facilities, can offer considerable relief for the families.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Fischer A, Lisowska-Grospierre B, Anderson DC, Springer TA. Leukocyte adhesion deficiency: molecular basis and functional consequences. Immunodefic Rev. 1988;1:39–54.PubMed Fischer A, Lisowska-Grospierre B, Anderson DC, Springer TA. Leukocyte adhesion deficiency: molecular basis and functional consequences. Immunodefic Rev. 1988;1:39–54.PubMed
2.
Zurück zum Zitat Anderson DC, Schmalsteig FC, Finegold MJ, et al. The severe and moderate phenotypes of heritable Mac-1, LFA-I deficiency: their quantitative definition and relation to leukocyte dysfunction and clinical features. J Infect Dis. 1985;152:668–89.PubMedCrossRef Anderson DC, Schmalsteig FC, Finegold MJ, et al. The severe and moderate phenotypes of heritable Mac-1, LFA-I deficiency: their quantitative definition and relation to leukocyte dysfunction and clinical features. J Infect Dis. 1985;152:668–89.PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Anderson DC, Schmalstieg FC, Amaout MA, et al. Abnormalities of polymorphonuclear leukocyte function associated with a heritable deficiency of high molecular weight surface glycoproteins (GP138): common relationship to diminished cell adherence. J Clin Invest. 1984;74:536–51.PubMedCrossRef Anderson DC, Schmalstieg FC, Amaout MA, et al. Abnormalities of polymorphonuclear leukocyte function associated with a heritable deficiency of high molecular weight surface glycoproteins (GP138): common relationship to diminished cell adherence. J Clin Invest. 1984;74:536–51.PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Anderson DC, Springer TA. Leukocyte adhesion deficiency: an inherited defect in the Mac-1, LFA-1, p150,95 glycoproteins. Annu Rev Med. 1987;38:175–94.PubMedCrossRef Anderson DC, Springer TA. Leukocyte adhesion deficiency: an inherited defect in the Mac-1, LFA-1, p150,95 glycoproteins. Annu Rev Med. 1987;38:175–94.PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Etzioni A. Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) syndromes. Orphanet Encyclopedia. 2005; pp. 1–4. Etzioni A. Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) syndromes. Orphanet Encyclopedia. 2005; pp. 1–4.
6.
Zurück zum Zitat Colah R, Gorakshakar A, Surve R, Wadia M, Ghosh K, Mohanty D. Feasibility of antenatal screening of beta-thalassemia in Mumbai. India Acta Hematol. 2001;105:252.CrossRef Colah R, Gorakshakar A, Surve R, Wadia M, Ghosh K, Mohanty D. Feasibility of antenatal screening of beta-thalassemia in Mumbai. India Acta Hematol. 2001;105:252.CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Colah R, Surve R, Wadia M, et al. Carrier screening for beta-thalassemia during pregnancy in India: a 7-year evaluation. Genet Test. 2008;12:181–5.PubMedCrossRef Colah R, Surve R, Wadia M, et al. Carrier screening for beta-thalassemia during pregnancy in India: a 7-year evaluation. Genet Test. 2008;12:181–5.PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Shetty S, Ghosh K, Jijina F. First-trimester prenatal diagnosis in haemophilia A and B families—10 y experience from a centre in India. Prenat Diagn. 2006;26:1015–7.PubMedCrossRef Shetty S, Ghosh K, Jijina F. First-trimester prenatal diagnosis in haemophilia A and B families—10 y experience from a centre in India. Prenat Diagn. 2006;26:1015–7.PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Weening RS, Bredius RG, Wolf H, van der Schoot CE. Prenatal diagnostic procedure for leukocyte adhesion deficiency. Prenat Diagn. 1991;11:193–7.PubMedCrossRef Weening RS, Bredius RG, Wolf H, van der Schoot CE. Prenatal diagnostic procedure for leukocyte adhesion deficiency. Prenat Diagn. 1991;11:193–7.PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Prenatal Diagnosis of LAD-I on Cord Blood by Flowcytometry
verfasst von
Manisha Rajan Madkaikar
Maya Gupta
Meghana Rao
Kanjaksha Ghosh
Publikationsdatum
01.12.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2012
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-012-0737-5

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