Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Surgery Today

01.03.2018 | Review Article

Malignant tumors associated with juvenile polyposis syndrome in Japan

verfasst von: Hideyuki Ishida, Keiichiro Ishibashi, Takeo Iwama

Erschienen in: Surgery Today | Ausgabe 3/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Purpose

The risk of malignant tumors developing in association with juvenile polyposis syndrome (JPS) was evaluated to explore the optimal treatment for this rare disease.

Methods

We reviewed the data on JPS cases reported in Japan between January, 1971 and March, 2016.

Results

A total of 171 cases were evaluable. Of these 171 patients, 83 (48.5%) were female and the median age at diagnosis was 28 years (range 1–80 years). The polyps were located in the stomach alone (n = 62; 36.3%), in the stomach and intestine (n = 47; 27.4%), or in the colorectum alone (n = 62; 36.3%). The sites of malignant tumors were the stomach (n = 31), colorectum (n = 29), small intestine (n = 2), breast (n = 1), and thyroid (n = 1). The lifetime risk (at 70 years) of any malignant tumor was 86.2%. The lifetime risk of gastric cancer was 73.0% and that of colorectal cancer was 51.1%. The risk of these cancers developing was dependent on the type of polyp distribution.

Conclusions

Long-term surveillance of the stomach and colorectum based on the phenotype of JPS seems a reasonable approach to monitor these patients for the development of malignant tumors.
Literatur
1.
Burt RW, Bishop DT, Lynch HT, Rozen P, Winawer SJ. Risk and surveillance of individuals with heritable factors for colorectal cancer. WHO Collaborating Center for the Prevention of Colorectlal Cancer. Bull World Health Organ. 1990;68:655–65.PubMedPubMedCentral
2.
McColl I, Busxey HJ, Veale AM, Morson BC. Juvenile polyposis coli. Proc R Soc Med. 1964;57:896–7.PubMed
3.
Howe JR, Sayed MG, Ahmed AF, Ringold J, Larsen-Haidle J, Merg A, et al. The prevalence of MADH4 and BMPR1A mutations in juvenile polyposis and absence of BMPR2, BMPR1B, and ACVR1 mutations. J Med Genet. 2004;41:484–91.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Jass JR, Williams CB, Bussey HJ, Morson BC. Juvenile polyposis—a precancerous condition. Histopathology. 1988;13:619–30.CrossRefPubMed
5.
6.
Sachatello CR. Polypoid diseases of the gastrointestinal tract. J Ky Med Assoc. 1972;70:540–4.PubMed
7.
Watanabe A, Nagashima H, Motoi M, Ogawa K. Familial juvenile polyposis of the stomach. Gastroenterology. 1979;77:148–51.PubMed
8.
Ma C, Giardiello FM, Montgomery EA. Upper tract juvenile polyps in juvenile polyposis patients: dysplasia and malignancy are associated with foveolar, intestinal, and pyloric differentiation. Am J Surg Pathol. 2014;38:1618–26.CrossRefPubMedPubMedCentral
9.
10.
Dunlop MG, British Society for Gastroenterology; Association of Coloproctology for Great Britain and Ireland. Guidance on gastrointestinal surveillance for hereditary non-polyposis colorectal cancer, familial adenomatous polyposis, juvenile polyposis, and Peutz–Jeghers syndrome. Gut. 2002;Suppl 5:V21–7.CrossRef
11.
12.
Ishida H, Imajo M, Okubo Y, Maruyama H, Iwama T, Mishima Y. A case of generalized juvenile gastrointestinal polyposis; long-term follow-up by endoscopy (in Japanese with Japanese abstract). Prog Dig Endosc. 1989;34:255–9.
13.
Hizawa K, Iida M, Yao T, Aoyagi K, Fujishima M. Juvenile polyposis of the stomach: clinicopathological features and its malignant potential. J Clin Pathol. 1997;50:771–4.CrossRefPubMedPubMedCentral
14.
Shikata K, Kukita Y, Matsumoto T, Esaki M, Yao T, Mochizuki Y, et al. Gastric juvenile polyposis associated with germline SM AD4 mutation. Am J Med Genet A. 2005;134:326–9.CrossRefPubMed
15.
Yoshida H, Tomichi N, Mori S, Niitsu Y, Nakamura R, Okada T, et al. Juvenile polyposis coli. A case report. Jpn J Surg. 1982;12:274–9.CrossRefPubMed
16.
Ushio K. Genetic and familial factors in colorectal cancer. Jpn J Clin Oncol. 1985;15:281–98.PubMed
17.
Yoshida T, Haraguchi Y, Tanaka A, Higa A, Daimon Y, Mizuta Y, et al. A case of generalized juvenile gastrointestinal polyposis associated with gastric carcinoma. Endoscopy. 1988;20:33–5.CrossRefPubMed
18.
Atsumi M, Kawamoto K, Ebisui S, Takamasu M, Nishida H, Satoh T, et al. A case report of juvenile polyposis with adenomatous change and a review of 34 cases reported in Japan. Gastroenterol Jpn. 1991;26:523–9.PubMed
19.
Mitomi H, Uesugi H, Nishiyama Y, Ohida M, Arai N, Kobayashi N, et al. Low epithelial cell proliferation and absence of oncoprotein expression in juvenile polyposis of the stomach, with or without tumors. Am J Gastroenterol. 1997;92:1374–7.PubMed
20.
Hizawa K, Sakamoto K, Akagi K, Kai H, Yao T, Hizawa K, et al. Fatal colorectal cancer in juvenile polyposis syndrome. J Gastroenterol. 2002;37:313–4.CrossRefPubMed
21.
Yamashita K, Saito M, Itoh M, Yamamoto E, Yamaoka S, Goto A, et al. Juvenile polyposis complicated with protein losing gastropathy. Intern Med. 2009;48:335–8.CrossRefPubMed
22.
Otake K, Uchida K, Inoue M, Matsushita K, Hashimoto K, Toiyama Y, et al. A large, solitary, semipedunculated gastric polyp in pediatric juvenile polyposis syndrome. Gastrointest Endosc. 2011;73:1313–4.CrossRefPubMed
23.
Honda Y, Sato Y, Yokoyama J, Kobayashi M, Narisawa R, Kawauchi Y, et al. Familial juvenile polyposis syndrome with a novel SMAD4 germline mutation. Clin J Gastroenterol. 2013;6:361–7.CrossRefPubMed
24.
Yamaguchi J, Nagayama S, Chino A, Sakata A, Yamamoto N, Sato Y, et al. Identification of coding exon 3 duplication in the BMPR1A gene in a patient with juvenile polyposis syndrome. Jpn J Clin Oncol. 2014;44:1004–8.CrossRefPubMed
25.
Saito R, Fukuda T, Fujikuni N, Abe T, Amano H, Nakahara M, et al. A case of juvenile polyposis of the stomach with multiple early gastric cancers. Mol Clin Oncol. 2016;4:851–4.CrossRefPubMedPubMedCentral
26.
Yasuda M, Nishikawa J, Suekane H, Sakaido I. Massive gastric polyposis associated with juvenile polyposis syndrome. Intern Med. 2016;55:1671–2.CrossRefPubMed
27.
International Union Against Cancer (UICC) In: Sobin LH, Gospodarowicz MK, Wittekind CH, editors. TNM classification of malignant tumours. 7th ed. New York: Wiley; 2009.
28.
Rustgi AK. Hereditary gastrointestinal polyposis and nonpolyposis syndromes. N Engl J Med. 1994;331:1694–702.CrossRefPubMed
29.
Boardman LA. Heritable colorectal cancer syndromes: recognition and preventive management. Gastroenterol Clin N Am. 2002;31:1107–31.CrossRef
30.
Desai DC, Murday V, Phillips RK, Neale KF, Milla P, Hodgson SV. A survey of phenotypic features in juvenile polyposis. J Med Genet. 1998;35:476–81.CrossRefPubMedPubMedCentral
31.
Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, Rustgi AK, Schelley SL, Tejpar S, et al. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet. 2004;363:852–9.CrossRefPubMed
32.
Coburn MC, Princolo VE, DeLuca FG, Bland KI. Malignant potential in intestinal juvenile polyposis syndromes. Ann Surg Oncol. 1995;2:386–91.CrossRefPubMed
33.
Agnifili A, Verzaro R, Gola P, Marino M, Mancini E, Carducci G, et al. Juvenile polyposis: case report and assessment of the neoplastic risk in 271 patients reported in the literature. Dig Surg. 1999;16:161–6.CrossRefPubMed
34.
Howe JR, Mitros FA, Summers RW. The risk of gastrointestinal carcinoma in familial juvenile polyposis. Ann Surg Oncol. 1998;5:751–6.CrossRefPubMed
35.
Höfting I, Pott G, Stolte M. The syndrome of juvenile polyposis. Leber Magen Darm. 1993;23(107–8):111–2.
36.
37.
Brosens LA, van Hattem A, Hylind LM, Iacobuzio-Donahue C, Romans KE, Axilbund J, et al. Risk of colorectal cancer in juvenile polyposis. Gut. 2007;56:965–7.CrossRefPubMedPubMedCentral
38.
Ishida H, Tajima Y, Gonda T, Kumamoto K, Ishibashi K, Iwama T. Update on our investigation of malignant tumors associated with Peutz–Jeghers syndrome in Japan. Surg Today. 2016;46:1231–42.CrossRefPubMed
39.
Reichelt U, Hopfer H, Roch N, Izbicki JR, Erbersdobler A. Juvenile polyposis coli: a facultative precancerosis with some similarities to ulcerative colitis? Pathol Res Pract. 2005;201:517–20.CrossRefPubMed
40.
41.
Langeveld D, van Hattem WA, de Leng WW, Morsink FH, Ten Kate FJ, Giardiello FM, et al. SMAD4 immunohistochemistry reflects genetic status in juvenile polyposis syndrome. Clin Cancer Res. 2010;16:4126–34.CrossRefPubMedPubMedCentral
42.
Schutte M, Hruban RH, Hedrick L, Cho KR, Nadasdy GM, Weinstein CL, et al. DPC4 gene in various tumor types. Cancer Res. 1996;56:2527–30.PubMed
43.
Chow E, Macrae F. A review of juvenile polyposis syndrome. J Gastroenterol Hepatol. 2005;20:1634–40.CrossRefPubMed
44.
Woodford-Richens K, Bevan S, Churchman M, Dowling B, Jones D, Norbury CG, et al. Analysis of genetic and phenotypic heterogeneity in juvenile polyposis. Gut. 2000;46:656–60.CrossRefPubMedPubMedCentral
45.
Delnatte C, Sanlaville D, Mougenot JF, Vermeesch JR, Houdayer C, Blois MC, et al. Contiguous gene deletion within chromosome arm 10q is associated with juvenile polyposis of infancy, reflecting cooperation between the BMPR1A and PTEN tumor-suppressor genes. Am J Hum Genet. 2006;78:1066–74.CrossRefPubMedPubMedCentral
46.
Stemper TJ, Kent TH, Summers RW. Juvenile polyposis and gastrointestinal carcinoma. A study of a kindred. Ann Intern Med. 1975;83:639–46.CrossRefPubMed
47.
Scott-Conner CE, Hausmann M, Hall TJ, Skelton DS, Anglin BL, Subramony C. Familial juvenile polyposis: pattern of recurrence and implications for surgical management. J Am Coll Surg. 1995;181:407–13.PubMed
48.
Oncel M, Church JM, Remzi FH, Fazio VW. Colonic surgery in patients with juvenile polyposis syndrome: a case series. Dis Colon Rectum. 2005;48:49–55 (discussion 55–6).
49.
Järvinen HJ, Sipponen P. Gastroduodenal polyps in familial adenomatous and juvenile polyposis. Endoscopy. 1986;18:230–4.CrossRefPubMed
50.
Walpole IR, Cullity G. Juvenile polyposis: a case with early presentation and death attributable to adenocarcinoma of the pancreas. Am J Med Genet. 1989;32:1–8.CrossRefPubMed
51.
Shugang X, Hongfa Y, Jianpeng L, Xu Z, Jingqi F, Xiangxiang L, et al. Prognostic value of SMAD4 in pancreatic cancer: a meta-analysis. Transl Oncol. 2016;9:1–7.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Malignant tumors associated with juvenile polyposis syndrome in Japan
verfasst von
Hideyuki Ishida
Keiichiro Ishibashi
Takeo Iwama
Publikationsdatum
01.03.2018
Verlag
Springer Singapore
Erschienen in
Surgery Today / Ausgabe 3/2018
Print ISSN: 0941-1291
Elektronische ISSN: 1436-2813
DOI
https://doi.org/10.1007/s00595-017-1538-2

Neu im Fachgebiet Chirurgie

23.04.2024 | Ablationstherapie | Nachrichten

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

23.04.2024 | Appendizitis | Nachrichten

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

23.04.2024 | Operationsvorbereitung | Nachrichten

Mehr Schaden als Nutzen durch präoperatives Aussetzen von GLP-1-Agonisten?

19.04.2024 | EAU 2024 | Kongressbericht | Nachrichten

Ureterstriktur: Innovative OP-Technik bewährt sich
weitere anzeigen

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Aktuelle BDC Leitlinien-Webinare

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.