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Die Pathologie

Erschienen in:

01.02.2013 | Schwerpunkt

Molekularpathologie der Lunge

Perspektiven durch neue Sequenzierformen

verfasst von: C. Vollbrecht, K. König, L. Heukamp, R. Büttner, Dr. M. Odenthal

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 1/2013

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Zusammenfassung

Lungenkarzinome gehören zu den häufigsten bösartigen Tumorerkrankungen der westlichen Welt. Sie sind mit einem weiten Spektrum von Mutationen assoziiert, die vor allem Gene therapierelevanter Signalwege betreffen. Aufgrund der wachsenden Zahl an genetischen Loci, die für eine verbesserte Einordnung der Lungenkarzinome untersucht werden müssen, sind neue, hocheffiziente Ansätze einer weiter reichenden Mutationsanalyse gefragt. Umfangreiche Mutationsanalysen progressions- und therapierelevanter Gene können durch die neuen Sequenzierformen sog. „Next-generation-sequencing“ (NGS)-Ansätze angegangen werden, da diese aufgrund besonders hoher Sequenzierkapazitäten die Möglichkeit bieten, eine Vielzahl von Genen hochauflösend zu untersuchen.

Für molekularpathologische Untersuchungen stehen zurzeit im Wesentlichen drei Plattformen zur Verfügung, die die parallele Sequenzierung von multiplen Genen und Proben in einem Sequenziergang ermöglichen: die 454- oder Pyrosequenzierung, die synthesebasierte Sequenzierung und die Halbleitersequenzierung, in der die Protonenabgabe beim Nukelotideinbau gemessen wird. Das Prinzip, dass nach klonaler Expansion einzelner DNA-Moleküle sequenziert wird, erlaubt nicht nur Angaben zur Allelfrequenz und zur Mutationsrate, sondern bietet auch sehr hohe Empfindlichkeiten in der Detektion von niedrigfrequenten Varianten.

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Titel: Molekularpathologie der Lunge
Perspektiven durch neue Sequenzierformen
verfasst von: C. Vollbrecht
K. König
L. Heukamp
R. Büttner
Dr. M. Odenthal
Publikationsdatum: 01.02.2013
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 1/2013
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-012-1704-7

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