Morbus Gaucher Typ 1: neue orale Therapieoption...

Auszug

_ Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die unbehandelt zu schweren Organschäden führt. Die Erkrankung wird durch einen genetisch bedingten Mangel an dem Enzym β-Glukozerebrosidase verursacht. Die nicht abgebauten Glukozerebroside sammeln sich in den Makrophagen an; sie schwellen zu Gaucher-Zellen an und akkumulieren in Milz, Leber und Knochenmark. Das Leitsymptom ist die Splenomegalie. Zusätzlich kann es zu Hepatomegalie, Thrombozytopenie, Anämie und Knochenkomplikationen kommen. Morbus Gaucher tritt in drei Subtypen auf, wobei der Typ 1 (nicht neuronopathischer Typ) am häufigsten ist [Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163 – 75]. …