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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 11/2017

16.06.2017 | Scientific Letter

Mucolipidosis Type IV Due to Novel MCOLN1 Mutation

verfasst von: Vykuntaraju K. Gowda, Varunvenkat M. Srinivasan, Maya Bhat, Asha Benakappa

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 11/2017

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Excerpt

To the Editor: Mucolipidosis (ML) type IV is a lysosomal storage disease, characterized by psychomotor delay and corneal clouding [1]. We report the first genetically confirmed case of mucolipidosis IV from India. …
Literatur
1.
Crandall BF, Philippart M, Brown WJ, Bluestone DA. Review article: mucolipidosis type IV. Am J Med Genet. 1982;12:301–8.CrossRefPubMed
2.
Sun M, Goldin E, Stahl S, et al. Mucolipidosis type IV is caused by mutations in a geneencoding a novel transient receptor potential channel. Hum Mol Genet. 2000;9:2471–8.CrossRefPubMed
3.
Altarescu G, Sun M, Moore DF, et al. The neurogenetics of mucolipidosis type IV. Neurology. 2002;59:306–13.CrossRefPubMed
4.
Frei KP, Patronas NJ, Crutchfield KE, Altarescu G, Schiffmann R. Mucolipidosis type 4: characteristic MRI findings. Neurology. 1998;51:565–9.CrossRefPubMed
5.
Bindu PS, Gayaathri N, Yasha TC, et al. A variant from of mucolipidosis IV: report on 4 patients from the Indian subcontinent. J Child Neurol. 2008;23:1443–6.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Mucolipidosis Type IV Due to Novel MCOLN1 Mutation
verfasst von
Vykuntaraju K. Gowda
Varunvenkat M. Srinivasan
Maya Bhat
Asha Benakappa
Publikationsdatum
16.06.2017
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 11/2017
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-017-2401-6

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