nach oben

Erschienen in:

01.04.2009 | SSIEM Symposium 2008

Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B₁₂

verfasst von: V. Valayannopoulos, L. Hubert, J. F. Benoist, S. Romano, J. B. Arnoux, D. Chrétien, J. Kaplan, F. Fakhouri, D. Rabier, A. Rötig, A. S. Lebre, A. Munnich, Y. de Keyzer, P. de Lonlay

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 2/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Summary

An adult patient with methylmalonic aciduria due to defective cobalamin synthesis (CblA) responsive to vitamin B₁₂ presented suddenly with severe visual impairment ascribed to optic atrophy followed by a fatal multiorgan failure and lactic acidosis but low methylmalonic acid in plasma and urine. Multiple deficiency of oxidative phosphorylation was found in the patient’s liver. We suggest that patients with B₁₂-sensitive methylmalonic aciduria who have a milder clinical course should be carefully monitored for long-term complications.

Blomstrand E, Radegran G, Saltin B (1997) Maximum rate of oxygen uptake by human skeletal muscle in relation to maximal activities of enzymes in the Krebs cycle. J Physiol 501: 455–460. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.455bn.x.PubMedCrossRef

Brusque AM, Borba Rosa R, Schuck PF, et al (2002) Inhibition of the mitochondrial respiratory chain complex activities in rat cerebral cortex by methylmalonic acid. Neurochem Int 40: 593–601. doi:10.1016/S0197-0186(01)00130-9.PubMedCrossRef

Burlina AP, Manara R, Calderone M, et al (2003) Diffusion-weighted imaging in the assessment of neurological damage in patients with methylmalonic aciduria. J Inherit Metab Dis 26: 417–422. doi:10.1023/A:1025106909213.PubMedCrossRef

Cheema-Dhadli S, Leznoff CC, Halperin ML (1975) Effect of 2-methylcitrate on citrate metabolism: implications for the management of patients with propionic acidemia and methylmalonic aciduria. Pediatr Res 9: 905–908. doi:10.1203/00006450-197509120-00008.PubMedCrossRef

Coman D, Huang J, McTaggart S, et al (2006) Renal transplantation in a 14-year-old girl with vitamin B₁₂-responsive CblA-type methylmalonic acidaemia. Pediatr Nephrol 21: 270–273. doi:10.1007/s00467-005-2071-x.PubMedCrossRef

Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, et al (2007) Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut−, CblA, cblB). Pediatr Res 62: 225–230. doi:10.1203/PDR.0b013e3180a0325f.PubMedCrossRef

Lerner-Ellis JP, Dobson CM, Wai T, et al (2004). Mutations in the MMAA gene in patients with the CblA disorder of vitamin B₁₂ metabolism. Hum Mutat 24: 509–516. doi:10.1002/humu.20104.PubMedCrossRef

Mardach R, Verity MA, Cederbaum SD (2005) Clinical, pathological, and biochemical studies in a patient with propionic acidemia and fatal cardiomyopathy. Mol Genet Metab 85: 286–290. doi:10.1016/j.ymgme.2005.04.004.PubMedCrossRef

Molteni KH, Oberley TD, Wolff JA, et al (1991) Progressive renal insufficiency in methylmalonic acidemia. Pediatr Nephrol 5: 323–326. doi:10.1007/BF00867492.PubMedCrossRef

Morath MA, Okun JG, Müller IB et al (2008) Neurodegeneration and chronic renal failure in methylmalonic aciduria—a pathophysiological approach. J Inherit Metab Dis 31: 35–43. doi:10.1007/s10545-007-0571-5.PubMedCrossRef

Ostergaard E, Hansen FJ, Sorensen N, et al (2007) Mitochondrial encephalomyopathy with elevated methylmalonic acid is caused by SUCLA2 mutations. Brain 130: 853–861. doi:10.1093/brain/awl383.PubMedCrossRef

Rustin P, Chretien D, Bourgeron T, et al (1994) Biochemical and molecular investigations in respiratory chain deficiencies. Clin Chim Acta 228: 35–51. doi:10.1016/0009-8981(94)90055-8.PubMedCrossRef

Sarzi E, Bourdon A, Chrétien D, et al (2007) Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood. J Pediatr 150: 531–534. doi:10.1016/j.jpeds.2007.01.044.PubMedCrossRef

Schwab MA, Sauer SW, Okun JG, et al (2006) Secondary mitochondrial dysfunction in propionic aciduria: a pathogenic role for endogenous mitochondrial toxins. Biochem J 398: 107–112. doi:10.1042/BJ20060221.PubMedCrossRef

Titel: Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B12
verfasst von: V. Valayannopoulos
L. Hubert
J. F. Benoist
S. Romano
J. B. Arnoux
D. Chrétien
J. Kaplan
F. Fakhouri
D. Rabier
A. Rötig
A. S. Lebre
A. Munnich
Y. de Keyzer
P. de Lonlay
Publikationsdatum: 01.04.2009
Verlag: Springer Netherlands
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 2/2009
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1023-1

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B₁₂

Summary

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

Update Innere Medizin

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Summary

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2009

Pathogenic cascades in lysosomal disease—Why so complex?

A data-mining approach to rank candidate protein-binding partners—The case of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)

Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion syndromes

New treatment paradigms in neonatal metabolic epilepsies

Tolerance to fast: rational and practical evaluation in children with hypoketonaemia

Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

Update Innere Medizin