Skip to main content
main-content

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

20. Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)

verfasst von: U. Schara, C. Schneider-Gold

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Die myotonen Dystrophien Typ 1 (DM 1) und Typ 2 (DM 2) sind zusammengefasst die häufigsten Muskelerkrankung des Erwachsenenalters in Europa (Prävalenz ca. 5.5 – 8 /100000). Bei der DM 1 und DM 2, um die es in diesem Kapitel geht, handelt es sich um autosomal-dominant vererbte multisystemische Erkrankungen, deren Hauptsymptome eine distal betonte Muskelschwäche, Myotonie und Katarakt sind. Der myotonen Dystrophie Typ 1 liegt eine CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3 am nichttranslatierten 3’-Ende des Gens für die Dystrophia-myotonica-Proteinkinase (DMPK) zugrunde.
Literatur
Zurück zum Zitat Annane D, Moore DH, Barnes PR, Miller RG. Psychostimulants for hypersomnia excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2006;3:CD 003218 Annane D, Moore DH, Barnes PR, Miller RG. Psychostimulants for hypersomnia excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2006;3:CD 003218
Zurück zum Zitat Groh WJ, Groh MR, Saha C, Kincaid JC, Simmons Z, Ciafaloni E, Pourmand R, Otten RF, Bhakta D, Nair GV, Marashdeh MM, Zipes DP, Pascuzzi RM. Electrocardiographic Abnormalities and Sudden Death in Myotonic Dystrophy Type 1. N Engl J Med 2008; 358: 2688–2693 PubMedCrossRef Groh WJ, Groh MR, Saha C, Kincaid JC, Simmons Z, Ciafaloni E, Pourmand R, Otten RF, Bhakta D, Nair GV, Marashdeh MM, Zipes DP, Pascuzzi RM. Electrocardiographic Abnormalities and Sudden Death in Myotonic Dystrophy Type 1. N Engl J Med 2008; 358: 2688–2693 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Harper PS, van Engelen B, Eymard B, Wilcox DE, eds. Myotonic dystrophy: present management, future therapy. Oxford: Oxford University Press, 2004 Harper PS, van Engelen B, Eymard B, Wilcox DE, eds. Myotonic dystrophy: present management, future therapy. Oxford: Oxford University Press, 2004
Zurück zum Zitat Klingler W, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Complications of anesthesia in neuromuscular disorders. Neuromuscular Disord 2005;15:195–206 CrossRef Klingler W, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Complications of anesthesia in neuromuscular disorders. Neuromuscular Disord 2005;15:195–206 CrossRef
Zurück zum Zitat Lazarus A, Varin J, Babuty D, Anselme F, Coste J, Duboc D. Long-term follow-up of arrhythmias in patients with myotonic dystrophy treated by pacing. J Am Coll Cardiol 2002;40:1645–1652 PubMedCrossRef Lazarus A, Varin J, Babuty D, Anselme F, Coste J, Duboc D. Long-term follow-up of arrhythmias in patients with myotonic dystrophy treated by pacing. J Am Coll Cardiol 2002;40:1645–1652 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Liquori CL, Ricker K, Moseley ML et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001;293:864–867 PubMedCrossRef Liquori CL, Ricker K, Moseley ML et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001;293:864–867 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Logigian EL, Martens WB, Moxley RT 4 th, McDermott MP, Dilek N, Wiegner AW, Pearson AT, Barbieri CA, Annis CL, Thornton CA, Moxley RT 3rd. Mexuilitine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2010; 23: 466–476 Logigian EL, Martens WB, Moxley RT 4 th, McDermott MP, Dilek N, Wiegner AW, Pearson AT, Barbieri CA, Annis CL, Thornton CA, Moxley RT 3rd. Mexuilitine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2010; 23: 466–476
Zurück zum Zitat Ranum LPW, Rasmussen PF, Benzow KA, Koop KD, Day JW. Genetic mapping of a second myotonic dystrophy locus (DM 2). Nature Genet 1998;19:196–198 PubMedCrossRef Ranum LPW, Rasmussen PF, Benzow KA, Koop KD, Day JW. Genetic mapping of a second myotonic dystrophy locus (DM 2). Nature Genet 1998;19:196–198 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Ricker K, Koch MC, Lehmann-Horn F, Pongratz D, Otto M, Heine R, Moxley RT 3rd. Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia muscle weakness, and cataracts. Neurology 1994;44,1448–1452 PubMedCrossRef Ricker K, Koch MC, Lehmann-Horn F, Pongratz D, Otto M, Heine R, Moxley RT 3rd. Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia muscle weakness, and cataracts. Neurology 1994;44,1448–1452 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Schneider-Gold C, Beck M, Wessig C, George A, Kele H, Reiners K, et al. Creatine monohydrate in DM 2/PROMM. A double blind placebo-controlled clinical study. Neurology 2003;60:500–502 PubMedCrossRef Schneider-Gold C, Beck M, Wessig C, George A, Kele H, Reiners K, et al. Creatine monohydrate in DM 2/PROMM. A double blind placebo-controlled clinical study. Neurology 2003;60:500–502 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Schneider-Gold, Kress W, Grimm T, Schoser B. Myotone Dystrophien. Akt Neurologie 2010;7: 348–359 Schneider-Gold, Kress W, Grimm T, Schoser B. Myotone Dystrophien. Akt Neurologie 2010;7: 348–359
Zurück zum Zitat Tarnopolsky M, Mahoney D, Thompson T, Naylor H, Doherty TJ. Creatine monohydrate supplementation does not increase muscle strength, lean body mass or phosphocreatine in patients with myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve 2004;29:51–58 PubMedCrossRef Tarnopolsky M, Mahoney D, Thompson T, Naylor H, Doherty TJ. Creatine monohydrate supplementation does not increase muscle strength, lean body mass or phosphocreatine in patients with myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve 2004;29:51–58 PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Walter MC, Reilich P, Lochmüller H, Kohnen R, Schlotter B, Hautmann H et al. Creatine monohydrate in myotonic dystrophy: a double-blind, placebo-controlled clinical study. J Neurol 2002;249: 1717–1722 PubMedCrossRef Walter MC, Reilich P, Lochmüller H, Kohnen R, Schlotter B, Hautmann H et al. Creatine monohydrate in myotonic dystrophy: a double-blind, placebo-controlled clinical study. J Neurol 2002;249: 1717–1722 PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)
verfasst von
U. Schara
C. Schneider-Gold
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_20

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Pädiatrie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.