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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

20. Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)

verfasst von : U. Schara, C. Schneider-Gold

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die myotonen Dystrophien Typ 1 (DM 1) und Typ 2 (DM 2) sind zusammengefasst die häufigsten Muskelerkrankung des Erwachsenenalters in Europa (Prävalenz ca. 5.5 – 8 /100000). Bei der DM 1 und DM 2, um die es in diesem Kapitel geht, handelt es sich um autosomal-dominant vererbte multisystemische Erkrankungen, deren Hauptsymptome eine distal betonte Muskelschwäche, Myotonie und Katarakt sind. Der myotonen Dystrophie Typ 1 liegt eine CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3 am nichttranslatierten 3’-Ende des Gens für die Dystrophia-myotonica-Proteinkinase (DMPK) zugrunde.
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Metadaten
Titel
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)
verfasst von
U. Schara
C. Schneider-Gold
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Print ISBN: 978-3-662-44238-8

Electronic ISBN: 978-3-662-44239-5

Copyright-Jahr: 2015

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_20

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