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Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 2/2021

17.06.2020 | Scientific Letter

Neonatal Marfan Syndrome by Inherited Mutation

verfasst von: Gioia Mastromoro, Valentina Guida, Raffaella Cellitti, Viviana Cardilli, Alessandro De Luca, Antonio Pizzuti, Paolo Versacci

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 2/2021

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Excerpt

To the Editor: Neonatal Marfan syndrome (nMFS) is a severe form of the disease (MFS #154700) with fast progression and poor prognosis. In almost all nMFS cases, a de novo FBN1 gene mutation was identified in the “neonatal region” involving exons 24–32 [1, 2]. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Neonatal Marfan Syndrome by Inherited Mutation
verfasst von
Gioia Mastromoro
Valentina Guida
Raffaella Cellitti
Viviana Cardilli
Alessandro De Luca
Antonio Pizzuti
Paolo Versacci
Publikationsdatum
17.06.2020
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-020-03411-y

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