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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 12/2008

01.12.2008 | Original Paper

Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1

verfasst von: Özlem Bekem Soylu, Çiğdem Ecevit, Serdar Altınöz, Aysel Aydoğan Öztürk, Ali Kemal Temizkan, Mari Maeda, Michihiro Kasahara

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2008

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Abstract

We report an association of proximal renal tubular dysfunction in a 50-day-old girl with glucose-galactose malabsorption who was found to have nephrocalcinosis, but no sign of nephrolithiasis. A novel homozygous nonsense mutation at 267Arg →stop (CGA→TGA) in the Na+-dependent glucose transporter (SGLT1) was found in loop 5 connecting transmembrane segments 6 and 7, indicating the complete loss of glucose transport activity. This case indicates that hypercalcaemia, nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction may be seen in association with glucose-galactose malabsorption and that most of these abnormalities improve with a glucose-galactose-free diet.
Literatur
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Metadaten
Titel
Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1
verfasst von
Özlem Bekem Soylu
Çiğdem Ecevit
Serdar Altınöz
Aysel Aydoğan Öztürk
Ali Kemal Temizkan
Mari Maeda
Michihiro Kasahara
Publikationsdatum
01.12.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2008
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-008-0681-6

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