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Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2016

01.01.2016 | Images in Metabolic Medicine

Nervous system involvement in Farber disease

verfasst von: Alberto M. Cappellari, Marta Torcoletti, Fabio Triulzi, Fabrizia Corona

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 1/2016

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Abstract

A 30 months-old boy with Farber disease developed nystagmus 12 months after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). At 40 months, gait ataxia was evident, and brain MRI showed increased size of pericerebellar sulci and 4th ventricle. EMG showed denervation in the tongue and upper limb muscles, consistent with motor neuron disease. HSCT improves the peripheral manifestations of Farber disease, but may not prevent the progressive neurological deterioration.
Literatur
Zurück zum Zitat Torcoletti M, Petaccia A, Pinto RM et al (2014) Farber disease in infancy resembling juvenile idiopathic arthritis: identification of two new mutations and a good early response to allogeneic haematopoietic stem cell transplantation. Rheumatology (Oxford) 53:1533–1534CrossRef Torcoletti M, Petaccia A, Pinto RM et al (2014) Farber disease in infancy resembling juvenile idiopathic arthritis: identification of two new mutations and a good early response to allogeneic haematopoietic stem cell transplantation. Rheumatology (Oxford) 53:1533–1534CrossRef
Zurück zum Zitat Yeager AM, Uhas KA, Coles CD et al (2000) Bone marrow transplantation for infantile ceramidase deficiency (Farber disease). Bone Marrow Transplant 26:357–363PubMedCrossRef Yeager AM, Uhas KA, Coles CD et al (2000) Bone marrow transplantation for infantile ceramidase deficiency (Farber disease). Bone Marrow Transplant 26:357–363PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Zhou J, Tawk M, Tiziano FD et al (2012) Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy is caused by mutations in ASAH1. Am J Hum Genet 91:5–14PubMedPubMedCentralCrossRef Zhou J, Tawk M, Tiziano FD et al (2012) Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy is caused by mutations in ASAH1. Am J Hum Genet 91:5–14PubMedPubMedCentralCrossRef
Metadaten
Titel
Nervous system involvement in Farber disease
verfasst von
Alberto M. Cappellari
Marta Torcoletti
Fabio Triulzi
Fabrizia Corona
Publikationsdatum
01.01.2016
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 1/2016
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-015-9890-0

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