14.05.2018 | Neugeborenenscreening | Leitthema
Die Freder1k-Pilotstudie in Sachsen
Erfahrung nach 1 Jahr Typ-1-Diabetes-Risiko-Screening
Erschienen in: Die Diabetologie | Ausgabe 4/2018
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Hintergrund
Die Freder1k-Pilotstudie in Sachsen war ein Modellprojekt, in dem Neugeborene im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf das Vorliegen eines erhöhten Risikos Typ-1-Diabetes zu entwickeln getestet wurden.
Fragestellung
In diesem Beitrag werden die Ergebnisse zum Erfolg und zur Akzeptanz des genetischen Typ-1-Diabetes-Screenings in Sachsen auf einem bevölkerungsweit basierenden Level vorgestellt.
Material und Methoden
Als Kriterien werden die Teilnehmeranzahl, die getesteten Familien mit Kindern mit einem erhöhten Risiko Typ-1-Diabetes zu entwickeln, sowie das Wohlbefinden/die Zufriedenheit dieser Familien betrachtet.
Ergebnisse
Von September 2016 bis Ende August 2017 nahmen mit Hilfe von 22 Geburts- und Frauenkliniken 8107 Neugeborene am Freder1k-Pilotstudien-Screening teil. Bei insgesamt 203 Kindern (2,5 %) wurde ein erhöhtes genetisches Risiko von > 5 % festgestellt, ein Frühstadium des Typ-1-Diabetes zu entwickeln. Die Möglichkeit zur Teilnahme an Nachfolgeuntersuchungen im Alter von 6 Monaten wurde bisher von 88 Familien wahrgenommen. Bei 91 % der betroffenen Familien wurden nach der Ergebnismitteilung keine oder nur milde depressive Symptome berichtet.
Diskussion
Das Freder1k-Pilotstudien-Screening ergab bei den teilnehmenden Kliniken und Familien eine sehr hohe Akzeptanz und gute Durchführbarkeit. Die Pilotstudie in Sachsen schuf die Grundlage für die Etablierung eines europaweiten Screenings zur Früherkennung von Typ-1-Diabetes.
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