Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe klinisch und genetisch äußerst heterogener Syndrome, wobei neurologische Manifestationen oft im Vordergrund stehen. Da die korrekte Diagnose weitreichende Auswirkungen für den Patienten und seine Angehörigen hat (Familienplanung, Lebensstil, symptomorientierte und zum Teil krankheitsmodifizierende Therapien), ist ein grundsätzliches Wissen um diese Krankheitsbilder auch für den Nicht-Spezialisten sinnvoll. In diesem Artikel werden einige wichtige praxisrelevante Aspekte dargestellt.