Skip to main content
Erschienen in: European Journal of Pediatrics 6/2014

01.06.2014 | Case Report

Novel adenosine deaminase 2 mutations in a child with a fatal vasculopathy

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 6/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiency due to CECR1 mutations is a recently defined disorder that involves systemic inflammation and vasculopathy often associated with polyarteritis nodosa. We report on a 5-year-old girl with a severe vasculopathy who carried two novel mutations in CECR1. Conclusion: Identification of CECR1 mutations in patients with vasculopathy may lead to earlier diagnosis of ADA2 deficiency.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Elkan PN, Pierce SB, Segel R, Walsh T, Barash J, Padeh S, Zlotogorski A, Berkun Y, Press JJ, Mukamel M, Voth I, Hashkes PJ, Harel L, Hoffer V, Ling E, Yalcinkaya F, Kasapcopur O, Lee MK, Klevit RE, Phil D, Renbaum P, Weinberg-Shukron A, Sener EF, Schormair B, Zeligson S, Marek-Yagel D, Strom TM, Shohat M, Singer A, Rubinow A, Pras E, Winkelmann J, Tekin M, Anikster Y, King M, Levy-Lahad E (2014) Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. N Engl J Med 370:921–931CrossRef Elkan PN, Pierce SB, Segel R, Walsh T, Barash J, Padeh S, Zlotogorski A, Berkun Y, Press JJ, Mukamel M, Voth I, Hashkes PJ, Harel L, Hoffer V, Ling E, Yalcinkaya F, Kasapcopur O, Lee MK, Klevit RE, Phil D, Renbaum P, Weinberg-Shukron A, Sener EF, Schormair B, Zeligson S, Marek-Yagel D, Strom TM, Shohat M, Singer A, Rubinow A, Pras E, Winkelmann J, Tekin M, Anikster Y, King M, Levy-Lahad E (2014) Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. N Engl J Med 370:921–931CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Ruperto N, Ozen S, Pistorio A, Dolezalova P, Brogan P, Cabral DA, Cuttica R, Khubchandani R, Lovell DJ, O’Neil KM, Quartier P, Ravelli A, Iusan SM, Filocamo G, Magalaes CS, Unsal E, Oliveira S, Bracaglia C, Bagga A, Stanevicha V, Manzoni SM, Pratsidou P, Lepore L, Espada G, Paut KI, Zulian F, Barone P, Bircan Z, del Rocio Maldonado M, Russo R, Vilca I, Tullus K, Cimaz R, Horneff G, Anton J, Garay S, Nielson S, Barbano G, Martini A (2010) EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schonlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part I: Overall methodology and clinical characterisation. Ann Rheum Dis 69:790–797PubMedCrossRef Ruperto N, Ozen S, Pistorio A, Dolezalova P, Brogan P, Cabral DA, Cuttica R, Khubchandani R, Lovell DJ, O’Neil KM, Quartier P, Ravelli A, Iusan SM, Filocamo G, Magalaes CS, Unsal E, Oliveira S, Bracaglia C, Bagga A, Stanevicha V, Manzoni SM, Pratsidou P, Lepore L, Espada G, Paut KI, Zulian F, Barone P, Bircan Z, del Rocio Maldonado M, Russo R, Vilca I, Tullus K, Cimaz R, Horneff G, Anton J, Garay S, Nielson S, Barbano G, Martini A (2010) EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schonlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part I: Overall methodology and clinical characterisation. Ann Rheum Dis 69:790–797PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G (2010) Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages. J Leukoc Biol 88:279–290PubMedCrossRef Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G (2010) Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages. J Leukoc Biol 88:279–290PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Zavialov AV, Yu X, Spillmann D, Lau- vau G, Zavialov AV (2010) Structural basis for the growth factor activity of human adenosine deaminase ADA2. J Biol Chem 285:12367–12377PubMedCentralPubMedCrossRef Zavialov AV, Yu X, Spillmann D, Lau- vau G, Zavialov AV (2010) Structural basis for the growth factor activity of human adenosine deaminase ADA2. J Biol Chem 285:12367–12377PubMedCentralPubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, Zavialov AV, Toro C, Zavialov AV, Stone DL, Chae JJ, Rosenzweig SD, Bishop K, Barron KS, Kuehn HS, Hoffmann P, Negro A, Tsai WL, Cowen EW, Pei W, Milner JD, Silvin C, Heller T, Chin DT, Patronas NJ, Barber JS, Lee CR, Wood GM, Ling A, Kelly SJ, Kleiner DE, Mullikin JC, Ganson NJ, Kong HH, Hambleton S, Candotti F, Quezado MM, Calvo KR, Alao H, Barham BK, Jones A, Meschia JF, Worrall BB, Kasner SE, Rich SS, Goldbach-Mansky R, Abinun M, Chalom E, Gotte AC, Punaro M, Pascual V, Verbsky JW, Torgerson TR, Singer NG, Gershon TR, Ozen S, Karadag O, Fleisher TA, Remmers EF, Burgess SM, Moir SL, Gadina M, Sood R, Hershfield MS, Boehm M, Kastner DK, Aksentijevich I (2014) Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med 370:911–920PubMedCrossRef Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, Zavialov AV, Toro C, Zavialov AV, Stone DL, Chae JJ, Rosenzweig SD, Bishop K, Barron KS, Kuehn HS, Hoffmann P, Negro A, Tsai WL, Cowen EW, Pei W, Milner JD, Silvin C, Heller T, Chin DT, Patronas NJ, Barber JS, Lee CR, Wood GM, Ling A, Kelly SJ, Kleiner DE, Mullikin JC, Ganson NJ, Kong HH, Hambleton S, Candotti F, Quezado MM, Calvo KR, Alao H, Barham BK, Jones A, Meschia JF, Worrall BB, Kasner SE, Rich SS, Goldbach-Mansky R, Abinun M, Chalom E, Gotte AC, Punaro M, Pascual V, Verbsky JW, Torgerson TR, Singer NG, Gershon TR, Ozen S, Karadag O, Fleisher TA, Remmers EF, Burgess SM, Moir SL, Gadina M, Sood R, Hershfield MS, Boehm M, Kastner DK, Aksentijevich I (2014) Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med 370:911–920PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Novel adenosine deaminase 2 mutations in a child with a fatal vasculopathy
Publikationsdatum
01.06.2014
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 6/2014
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-014-2320-8

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2014

European Journal of Pediatrics 6/2014 Zur Ausgabe

Häufigste Gründe für Brustschmerzen bei Kindern

06.05.2024 Pädiatrische Diagnostik Nachrichten

Akute Brustschmerzen sind ein Alarmsymptom par exellence, schließlich sind manche Auslöser lebensbedrohlich. Auch Kinder klagen oft über Schmerzen in der Brust. Ein Studienteam ist den Ursachen nachgegangen.

Endlich: Zi zeigt, mit welchen PVS Praxen zufrieden sind

IT für Ärzte Nachrichten

Darauf haben viele Praxen gewartet: Das Zi hat eine Liste von Praxisverwaltungssystemen veröffentlicht, die von Nutzern positiv bewertet werden. Eine gute Grundlage für wechselwillige Ärzte und Psychotherapeuten.

Durch übermäßige Internetnutzung wird oft die Schule verpasst

Häufige Fehlzeiten in der Schule können durch physische und psychische Probleme verursacht werden. Wie in einer Studie aus Finnland nun belegt wird, führt auch die exzessive Nutzung des Internets gehäuft zu Abwesenheiten.

Kinder mit anhaltender Sinusitis profitieren häufig von Antibiotika

30.04.2024 Rhinitis und Sinusitis Nachrichten

Persistieren Sinusitisbeschwerden bei Kindern länger als zehn Tage, ist eine Antibiotikatherapie häufig gut wirksam: Ein Therapieversagen ist damit zu über 40% seltener zu beobachten als unter Placebo.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.