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01.06.2014 | Case Report | Ausgabe 6/2014

European Journal of Pediatrics 6/2014

Novel adenosine deaminase 2 mutations in a child with a fatal vasculopathy

Zeitschrift:
European Journal of Pediatrics > Ausgabe 6/2014
Autoren:
Nisha Garg, Ozgur Kasapcopur, Joseph Foster II, Kenan Barut, Ayşe Tekin, Osman Kızılkılıç, Mustafa Tekin
Wichtige Hinweise
Communicated by Beat Steinmann

Abstract

Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiency due to CECR1 mutations is a recently defined disorder that involves systemic inflammation and vasculopathy often associated with polyarteritis nodosa. We report on a 5-year-old girl with a severe vasculopathy who carried two novel mutations in CECR1. Conclusion: Identification of CECR1 mutations in patients with vasculopathy may lead to earlier diagnosis of ADA2 deficiency.

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