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Erschienen in: neurogenetics 2/2020

03.02.2020 | Letter to Editor

Of cognition and cerebellum in SCA48

verfasst von: Giovanna De Michele, Elena Salvatore, Sirio Cocozza, Alessandro Filla, Filippo M. Santorelli

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 2/2020

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Sir, …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Palvadeau R, Kaya-Güleç ZE, Şimşir G, Vural A, Öztop-Çakmak Ö, Genç G, Aygün MS, Falay O, Başak AN, Ertan S (2019) Cerebellar cognitive-affective syndrome preceding ataxia associated with complex extrapyramidal features in a Turkish SCA48 family. Neurogenetics. https://doi.org/10.1007/s10048-019-00595-0 CrossRef Palvadeau R, Kaya-Güleç ZE, Şimşir G, Vural A, Öztop-Çakmak Ö, Genç G, Aygün MS, Falay O, Başak AN, Ertan S (2019) Cerebellar cognitive-affective syndrome preceding ataxia associated with complex extrapyramidal features in a Turkish SCA48 family. Neurogenetics. https://​doi.​org/​10.​1007/​s10048-019-00595-0 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Genis D, Ortega-Cubero S, San Nicolás H, Corral J, Gardenyes J, de Jorge L, López E, Campos B, Lorenzo E, Tonda R, Beltran S, Negre M, Obón M, Beltran B, Fàbregas L, Alemany B, Márquez F, Ramió-Torrentà L, Gich J, Volpini V, Pastor P (2018) Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48). Neurology 91:e1988–e1998. https://doi.org/10.1212/WNL.00000000000065502 CrossRefPubMed Genis D, Ortega-Cubero S, San Nicolás H, Corral J, Gardenyes J, de Jorge L, López E, Campos B, Lorenzo E, Tonda R, Beltran S, Negre M, Obón M, Beltran B, Fàbregas L, Alemany B, Márquez F, Ramió-Torrentà L, Gich J, Volpini V, Pastor P (2018) Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48). Neurology 91:e1988–e1998. https://​doi.​org/​10.​1212/​WNL.​0000000000006550​2 CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat De Michele G, Lieto M, Galatolo D, Salvatore E, Cocozza S, Barghigiani M, Tessa A, Baldacci J, Pappatà S, Filla A, De Michele G, Santorelli FM (2019) Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: a report of two Italian families. Parkinsonism Relat Disord. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2019.05.001 CrossRef De Michele G, Lieto M, Galatolo D, Salvatore E, Cocozza S, Barghigiani M, Tessa A, Baldacci J, Pappatà S, Filla A, De Michele G, Santorelli FM (2019) Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: a report of two Italian families. Parkinsonism Relat Disord. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​parkreldis.​2019.​05.​001 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Lieto M, Riso V, Galatolo D, De Michele G, Rossi S, Barghigiani M, Cocozza S, Pontillo G, Trovato R, Saccà F, Salvatore E, Tessa A, Filla A, Santorelli FM, De Michele G, Silvestri G (2019) The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families. Eur J Neurol. https://doi.org/10.1111/ene.14094 CrossRef Lieto M, Riso V, Galatolo D, De Michele G, Rossi S, Barghigiani M, Cocozza S, Pontillo G, Trovato R, Saccà F, Salvatore E, Tessa A, Filla A, Santorelli FM, De Michele G, Silvestri G (2019) The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families. Eur J Neurol. https://​doi.​org/​10.​1111/​ene.​14094 CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Pujol S, Wells W, Pierpaoli C, Brun C, Gee J, Cheng G, Vemuri B, Commowick O, Prima S, Stamm A, Goubran M, Khan A, Peters T, Neher P, Maier-Hein KH, Shi Y, Tristan-Vega A, Veni G, Whitaker R, Styner M, Westin CF, Gouttard S, Norton I, Chauvin L, Mamata H, Gerig G, Nabavi A, Golby A, Kikinis R (2015) The DTI challenge: toward standardized evaluation of diffusion tensor imaging tractography for neurosurgery. J Neuroimaging 25:875–882. https://doi.org/10.1111/jon.12283 CrossRefPubMedPubMedCentral Pujol S, Wells W, Pierpaoli C, Brun C, Gee J, Cheng G, Vemuri B, Commowick O, Prima S, Stamm A, Goubran M, Khan A, Peters T, Neher P, Maier-Hein KH, Shi Y, Tristan-Vega A, Veni G, Whitaker R, Styner M, Westin CF, Gouttard S, Norton I, Chauvin L, Mamata H, Gerig G, Nabavi A, Golby A, Kikinis R (2015) The DTI challenge: toward standardized evaluation of diffusion tensor imaging tractography for neurosurgery. J Neuroimaging 25:875–882. https://​doi.​org/​10.​1111/​jon.​12283 CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Of cognition and cerebellum in SCA48
verfasst von
Giovanna De Michele
Elena Salvatore
Sirio Cocozza
Alessandro Filla
Filippo M. Santorelli
Publikationsdatum
03.02.2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-020-00603-8

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