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Neurogenetics

Ausgabe 2/2020

Inhalt (8 Artikel)

Original Article

Whole exome sequencing reveals a broader variant spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2

Shan Lin, Liu-Qing Xu, Guo-Rong Xu, Ling-Ling Guo, Bi-Juan Lin, Wan-Jin Chen, Ning Wang, Yi Lin, Jin He

Original Article

Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey

Chiara Ticci, Federico Sicca, Anna Ardissone, Enrico Bertini, Valerio Carelli, Daria Diodato, Lidia Di Vito, Massimiliano Filosto, Chiara La Morgia, Costanza Lamperti, Diego Martinelli, Isabella Moroni, Olimpia Musumeci, Daniele Orsucci, Elia Pancheri, Lorenzo Peverelli, Guido Primiano, Anna Rubegni, Serenella Servidei, Gabriele Siciliano, Costanza Simoncini, Paola Tonin, Antonio Toscano, Michelangelo Mancuso, Filippo M. Santorelli

Original Article

Identification and characterization of novel mutations in MOGS in a Chinese patient with infantile spams

Peiwei Zhao, Xuehua Peng, Sukun Luo, Yufeng Huang, Li Tan, Jianbo Shao, Xuelian He

Original Article

Changes in global gene expression indicate disordered autophagy, apoptosis and inflammatory processes and downregulation of cytoskeletal signalling and neuronal development in patients with Niemann–Pick C disease

Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Jarosław Cieśla, Paweł Włodarski, Barbara Żyżyńska-Granica, Mirella Filocamo, Andrea Dardis, Paolo Peruzzo, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Marta Koblowska, Agnieszka Ługowska

Open Access Original Article

POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder

Inga Harting, Murtadha Al-Saady, Ingeborg Krägeloh-Mann, Annette Bley, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Stephanie Karch, Ute Moog, Geneviève Bernard, Richard Huntsman, Rosalina M. L. van Spaendonk, Maaike Vreeburg, Agustí Rodríguez-Palmero, Aurora Pujol, Marjo S. van der Knaap, Petra J. W. Pouwels, Nicole I. Wolf

Short Communication

Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype

Matias Morin, Anna-Lena Forst, Paula Pérez-Torre, Adriano Jiménez-Escrig, Verónica Barca-Tierno, Eva García-Galloway, Richard Warth, Jose Luis Lopez-Sendón Moreno, Miguel Angel Moreno-Pelayo

Letter to Editor

Of cognition and cerebellum in SCA48

Giovanna De Michele, Elena Salvatore, Sirio Cocozza, Alessandro Filla, Filippo M. Santorelli

Letter to Editor

Reply to letter to the editor by De Michele et al

A. Nazli Basak

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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