Erschienen in:
04.04.2019 | Nabelhernie | Pharmaforum
Oft sagen zuerst die Eltern: „Mit unserem Kind stimmt etwas nicht“
verfasst von:
Anna Atak
Erschienen in:
NeuroTransmitter
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Ausgabe 4/2019
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Auszug
Den langen Weg vom ersten Symptom zur Diagnose einer lysosomalen Speichererkrankung (LSD) diskutierten Dr. Christina Lampe und Prof. Dr. Andreas Hahn vom Zentrum Kinderheilkunde der Universitätsklinik Gießen auf der Neurowoche in Berlin. LSD gehören zu den seltenen Erkrankungen. Es sind multisystemische Stoffwechselerkrankungen: Enzymdefekte führen zur Ablagerung von Abfallprodukten des lysosomalen Stoffwechsels in Organen. Je nachdem wie man zähle, so Hahn, gebe es bis zu 70 Entitäten, klassifiziert nach Speichermaterial. In der Regel manifestieren sie sich im frühen Kindesalter, meist werden Symptome zuerst missgedeutet oder übersehen. Oft vergehen Jahre bis zur Diagnose [
www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf;
www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf], wertvolle Zeit, die für eine mögliche Therapie verloren geht. Aufgetretene Funktionsverluste werden in der Regel nicht wiedererlangt. …
