Skip to main content
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2021

09.08.2019 | Pädiatrie | Originalien

Screening auf familiäre Hypercholesterinämie in einer pädiatrischen Praxis – Ein wichtiger Beitrag zur Prävention von CVD

verfasst von: Univ.-Prof. Dr. K. Widhalm, L. Lang, D. Zaknun

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 10/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

In einer pädiatrischen Praxis wurden während eines Jahres bei 1300 Kindern, bei denen aus anderen Gründen eine Blutabnahme durchgeführt wurde, zusätzlich Cholesterin, Triglyzeride, LDL- und HDL-Cholesterin bestimmt. Entsprechend den Guidelines der American Academy of Pediatrics wurden jene Kinder, bei denen das LDL-C >130 mg/dl lag, erneut untersucht und bei einem LDL <130 mg eine genaue Familienanamnese erhoben. Bei 54 Familien konnten anamnestisch bei erst- und zweitgradigen Verwandten das Vorliegen von Herzinfarkt, Gefäßerkrankungen, Apoplexie oder Hypercholesterinämie festgestellt und somit die klinische Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie verifiziert werden. Zur Bestätigung wurden DNA-Untersuchungen durchgeführt.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Wiegman A et al (2015) Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J 36:2425–2437CrossRef Wiegman A et al (2015) Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J 36:2425–2437CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Knowles JW, Rader DJ, Khoury MJ (2017) Cascade screening for familial Hypercholesterolemia and the use of genetic testing. JAMA 318:381–382CrossRef Knowles JW, Rader DJ, Khoury MJ (2017) Cascade screening for familial Hypercholesterolemia and the use of genetic testing. JAMA 318:381–382CrossRef
3.
Zurück zum Zitat NCEP (1992) National cholesterol education program (NCEP): highlights of the report of the expert panel on blood cholesterol levels in children and adolescents. Pediatr Electron Pages 89:495–501 NCEP (1992) National cholesterol education program (NCEP): highlights of the report of the expert panel on blood cholesterol levels in children and adolescents. Pediatr Electron Pages 89:495–501
4.
Zurück zum Zitat Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD et al (2015) The agenda for familial Hypercholesterolemia: a scientific statement from the American heart association. Circulation 132:2167–2192CrossRef Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD et al (2015) The agenda for familial Hypercholesterolemia: a scientific statement from the American heart association. Circulation 132:2167–2192CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Khera AV et al (2016) Diagnostiv yield and clinical utility of sequencing familial Hypercholesterolemia genes in patients with severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 67:2578–2589CrossRef Khera AV et al (2016) Diagnostiv yield and clinical utility of sequencing familial Hypercholesterolemia genes in patients with severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 67:2578–2589CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Minicocci I et al (2017) Analysis of children and adolescents with familial Hypercholesterolemia. J Pediatr 183:100–107CrossRef Minicocci I et al (2017) Analysis of children and adolescents with familial Hypercholesterolemia. J Pediatr 183:100–107CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K et al (2012) Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child 97:272–276CrossRef Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K et al (2012) Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child 97:272–276CrossRef
Metadaten
Titel
Screening auf familiäre Hypercholesterinämie in einer pädiatrischen Praxis – Ein wichtiger Beitrag zur Prävention von CVD
verfasst von
Univ.-Prof. Dr. K. Widhalm
L. Lang
D. Zaknun
Publikationsdatum
09.08.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 10/2021
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-019-0760-y

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2021

Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2021 Zur Ausgabe

Rationale Antibiotikaverordnung für Kinder und Jugendliche

CME: 2 Punkte

Die Entscheidung, ob ein Antiinfektivum verordnet werden kann, ist vor allem bei Kindern und Jugendlichen herausfordernd. Weltweit gehören Antibiotika zu den am häufigsten verschriebenen Medikamenten. Besonders problematisch sind steigende Resistenzen. Antibiotic-Stewardship-Programme sollen dabei helfen, die optimale antiinfektive Pharmakotherapie für jeden individuellen Fall zu finden.

Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

CME: 2 Punkte

Bis vor wenigen Jahren wurden Kinder erst dann zur genetischen Diagnostik überwiesen, wenn alle anderen Untersuchungsverfahren nicht zur Diagnose geführt hatten. Jetzt steht sie aufgrund neuer Laboruntersuchungsmöglichkeiten mit hoher Trefferquote und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien in manchen Fällen sogar an erster Stelle. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern nicht nur ein Umdenken, sondern auch eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant.

CME: 2 Punkte

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der CME-Kurs bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.

Allergen-Immuntherapie - Update 2023 – Aufklärung und richtige Therapiewahl bei allergischen Erkrankungen

CME: 2 Punkte

Die Allergen-Immuntherapie hat sich als kausale Therapieoption in der Kinder- und Jugendmedizin etabliert. Sie stellt bei Beachtung von Kontraindikationen und Vorgaben der jeweiligen Fachinformation eine bewährte und sichere Behandlung dar. Die CME-Fortbildung bringt Sie zu den Therapieoptionen und deren praktischer Anwendung auf den neuesten Stand.

Passend zum Thema

ANZEIGE

Leitlinien-Update und neue Pocket-Leitlinie vorgestellt von Prof. Möllmann

Die neue Leitlinie zur Behandlung von Herzklappenerkrankungen der European Society of Cardiology (ESC) und der European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS) ist ab jetzt als deutschsprachige Pocket-Leitlinien abrufbar. Die wichtigsten Neuerungen des Updates finden Sie hier von Prof. Dr. Helge Möllmann aus Dortmund für Sie zusammengefasst.

ANZEIGE

Expertenrat: Wer profitiert vom Vorhofohr-Verschluss

Der interventionelle Verschluss des linken Vorhofohrs ist eine in den Leitlinien empfohlene Alternative zur oralen Antikoagulation bei Menschen mit Vorhofflimmern. Bei welchen Patientinnen und Patienten Sie konkret an diese Alternative denken sollten – dazu gibt Kardiologe PD Dr. Zisis Dimitriadis alltagstaugliche Tipps.

ANZEIGE

Abbott Structural Heart

Content Hub

Wir helfen Menschen mit Strukturellen Herzerkrankungen ihre Lebensqualität zu verbessern. Entdecken Sie unser einzigartiges Produktportfolio für ihre Patienten.

Abbott Medical GmbH