Erschienen in:
09.08.2019 | Pädiatrie | Originalien
Screening auf familiäre Hypercholesterinämie in einer pädiatrischen Praxis – Ein wichtiger Beitrag zur Prävention von CVD
verfasst von:
Univ.-Prof. Dr. K. Widhalm, L. Lang, D. Zaknun
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Ausgabe 10/2021
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Zusammenfassung
In einer pädiatrischen Praxis wurden während eines Jahres bei 1300 Kindern, bei denen aus anderen Gründen eine Blutabnahme durchgeführt wurde, zusätzlich Cholesterin, Triglyzeride, LDL- und HDL-Cholesterin bestimmt. Entsprechend den Guidelines der American Academy of Pediatrics wurden jene Kinder, bei denen das LDL-C >130 mg/dl lag, erneut untersucht und bei einem LDL <130 mg eine genaue Familienanamnese erhoben. Bei 54 Familien konnten anamnestisch bei erst- und zweitgradigen Verwandten das Vorliegen von Herzinfarkt, Gefäßerkrankungen, Apoplexie oder Hypercholesterinämie festgestellt und somit die klinische Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie verifiziert werden. Zur Bestätigung wurden DNA-Untersuchungen durchgeführt.