SMA: „Time is motor neuron“

Auszug

_ Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die zweithäufigste tödliche autosomal-rezessive Erkrankung und mit einer Inzidenz von 1 : 10.000 sehr selten. Ursächlich für die SMA ist eine Deletion im SMN1-Gen auf Chromosom 5q13. Daraus resultiert ein Mangel an SMN-Protein, der mit einem progredienten Verlust von Motoneuronen verbunden ist. Ausprägung und Schweregrad der Erkrankung hängen von der Restmenge an SMN-Protein ab. Man unterscheidet zwischen infantiler SMA (erste Symptome ≤ 6 Monate) und später einsetzender SMA (Alter > 6 Monate). Viele Patienten mit infantiler SMA erreichen nie motorische Meilensteine wie Kopfheben, freies Sitzen, Stehen oder Gehen. Sie versterben oftmals im Säuglings- oder Kleinkindalter, insbesondere durch Versagen der Atemmuskulatur. Patienten mit später einsetzender SMA können das Erwachsenenalter mit unterschiedlichen Behinderungsgraden erreichen; die Lebensqualität und Alltagsaktivitäten sind aber auch bei ihnen oftmals deutlich eingeschränkt. Nach dem Eindruck von Privatdozent Dr. Tim Hagenacker, Leiter der Spezialambulanz peripheres Nervensystem am Universitätsklinikum Essen, sind diese Patienten oft überdurchschnittlich intelligent. …