Erschienen in:
11.12.2019 | Phakomatosen | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN
Visuelle Echos der Menschwerdung auf der Haut
verfasst von:
Prof. Dr. med. H. Holzgreve
Erschienen in:
MMW - Fortschritte der Medizin
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Ausgabe 21-22/2019
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Auszug
Ein 37-jähriger Patient kam wegen Hautveränderungen, die bereits seit seiner Geburt bestanden, in die dermatologische Klinik. Man konnte zwei typische Anomalien unterscheiden: bräunliche, hyperkeratotische Papeln, die linien- bzw. streifenartig angeordnet waren, sowie pigmentierte Papeln, die segmentartig verteilt waren. Die Biopsie der pigmentierten Papeln an der linken Halsseite ergab intradermale, melanozytische Nävi, während die Analyse der hyperkeratotischen Papeln am rechten Arm auf Talgdrüsennävi schließen ließ. Die genetische Analyse zeigte an beiden Nävitypen die somatische Mutation HRAS c.181C>A (p.Gln61Lys) mit Mosaikbildung. Eine weitere Biopsie am Unterarm wurde als Plattenzellkarzinom gedeutet und exzidiert. …