Pharmakologische Ansätze in der Therapie erblicher Netzhautdegenerationen

In dieser Übersichtsarbeit wird der aktuelle Stand der medikamentösen Therapie erblicher Netzhautdegenerationen beschrieben. Während eine kausale Therapie trotz zunehmendem Verständnis der Pathomechanismen der Erkrankungen bislang nicht existiert, können Komplikationen wie zystische makuläre Läsionen oder ein zystoides Makulaödem mit lokalen und systemischen Karboanhydrasehemmern, ggf. ergänzt durch Steroide, günstig beeinflusst werden. Der überwiegende Effekt ist eine Netzhautdickenreduktion, die aber nicht immer mit einem Visusanstieg einhergeht. Eine engmaschige Kontrolle mittels optischer Kohärenztomographie ist notwendig. Mögliche neuroprotektiv wirkende Substanzen (Valproinsäure, „ciliary neurotrophic factor“ und Ca^{2 +}-Kanal-Antagonisten) oder Nahrungsmittelergänzungen (Vitamin A, Lutein, synthetische Retinoide und Docosahexaensäure) können im Einzelfall einen günstigen Effekt auf den Krankheitsverlauf (z. B. Reduktion der Progression des Gesichtsfeldausfalls oder einzelner elektrophysiologischer Parameter) haben. Die Wirkungen und mögliche Nebenwirkungen hängen z. B. bei der Vitamin-A-Substitution nicht nur vom Phänotyp (z. B. Retinitis pigmentosa), sondern auch von der genetischen Ursache der Erkrankung ab. Studien zur Anwendung im Kindesalter fehlen vollständig.