32. Phenylketonurie, 1934

Auch bei dieser Erkrankung sind es einige Zufälle, die zu ihrer Beschreibung geführt haben. Dies beginnt einerseits mit dem Chemie- und Medizinstudium von Følling, das ihn erst zu der entscheidenden chemischen Aufarbeitung der Urinproben der Patienten befähigte, und endet andererseits bei der Asthmaerkrankung des Patientenvaters, der feststellte, dass sich seine Beschwerden durch den Geruch der Ausdünstungen seines Kindes verschlechterten. Im Jahr 1963 wurde von Guthrie in den USA ein mikrobiologischer Test zur Bestimmung der Blut-Phenylalanin-Konzentration eingeführt, wodurch die Messung der Serum-Phenylalanin-Konzentration und somit die Erkennung einer Phenylketonurie möglich wurde. Seither ist es möglich, die Erkrankung so frühzeitig zu erkennen, dass eine erfolgreiche diätetische Behandlung und eine normale geistige Entwicklung möglich sind.