Skip to main content
main-content

01.12.2014 | Genetics | Ausgabe 12/2014

Journal of Assisted Reproduction and Genetics 12/2014

Preimplantation genetic diagnosis using combined strategies on a breast cancer patient with a novel genomic deletion in BRCA2

Zeitschrift:
Journal of Assisted Reproduction and Genetics > Ausgabe 12/2014
Autoren:
Qingxue Wang, Judy FC Chow, William SB Yeung, Estella YL Lau, Vivian CY Lee, Ernest HY Ng, Pak-Chung Ho
Wichtige Hinweise
Qingxue Wang and Judy FC Chow are co-first authors.
Capsule The possibility of coexistence of multiple cancer risk alleles should be considered during IVF-PGD workup for cancer patients. Both direct mutation detection and linkage analysis approaches may be necessary to eliminate misdiagnosis resulting from recombination and/or allelic drop-out in PGD.

Abstract

Purpose

To perform Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) on a paternal Brca2 unknown mutation carrier with early-onset breast cancer, whose paternal grandmother and mother had breast cancer at 60s.

Method

Elucidating the linkage via single sperm haplotyping on patient's carrier brother, and identifying the genomic deletion via BLAST followed by PCR screening. PGD was subsequently conducted.

Result

The mutant allele was found by using 4 microsatellite and 2 intragenic SNP markers. Recombination was detected in 8 % of sperms. BLAST was utilized to locate putative hairpin structure(s), followed by PCR screening with seven sets of primers. A novel 2,596 bp deletion containing exon 15 ~ 16 was identified. Due to the severity of phenotype and the integrity of exon 11 encoding RAD51 binding domain, and the fact that the patient's mother also had breast cancer at her 60s, we speculate a possible coexistence of maternal breast cancer risk allele(s). Embryo biopsy was performed on day 3. Unaffected morula and blastocyst were replaced on day 5, resulting in a singleton livebirth. A breast lump appeared in the patient after delivery without the presence of malignant cells.

Conclusion

Concerning the assisted reproductive option for breast cancer patients, the possibility of coexistence of multiple familial risk alleles and the significance of each mutation to the phenotype should be evaluated. To eliminate misdiagnosis resulting from recombination and/or allelic drop-out, both direct mutation detection and linkage analysis approaches may be necessary. BLAST is a very useful and cost-effective tool for identifying large genomic deletion.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2014

Journal of Assisted Reproduction and Genetics 12/2014 Zur Ausgabe
  1. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2014 | Buch

Perikonzeptionelle Frauenheilkunde

Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken

Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

Herausgeber:
Christian Gnoth, Peter Mallmann

2014 | Buch

Praxisbuch Gynäkologische Onkologie

Das Nachschlagewerk für alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Dieses Buch gibt in kompakter Weise einfach umsetzbare Handlungsanweisungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen und Hilfestellungen für die optimale Versorgung der Patientinnen.

Herausgeber:
Edgar Petru, Walter Jonat, Daniel Fink, Ossi R. Köchli

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Gynäkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise