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Erschienen in: Neurological Sciences 12/2022

23.08.2022 | Letter to the Editor

Prominent lower motor neuron involvement in patients with intermediate-length CAG repeats in ATXN3 gene

verfasst von: Siqi Dong, Dongqing Zhu, Wenbo Yang, Jiatong Li, Xiangjun Chen

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 12/2022

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Literatur
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Zurück zum Zitat van Alfen N, Sinke RJ, Zwarts MJ, Gabreels-Festen A, Praamstra P, Kremer BP, Horstink MW (2001) Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/SCA3 are associated with an abnormal phenotype. Ann Neurol 49:805–807CrossRefPubMed van Alfen N, Sinke RJ, Zwarts MJ, Gabreels-Festen A, Praamstra P, Kremer BP, Horstink MW (2001) Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/SCA3 are associated with an abnormal phenotype. Ann Neurol 49:805–807CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat van Schaik IN, Jobsis GJ, Vermeulen M, Keizers H, Bolhuis PA, de Visser M (1997) Machado-Joseph disease presenting as severe asymmetric proximal neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 63:534–536CrossRefPubMedPubMedCentral van Schaik IN, Jobsis GJ, Vermeulen M, Keizers H, Bolhuis PA, de Visser M (1997) Machado-Joseph disease presenting as severe asymmetric proximal neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 63:534–536CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Elden AC, Kim H, Hart MP, Chen-Plotkin AS, Johnson BS, Fang X, Armakola M, Geser F, Greene R, Lu MM, Padmanabhan A, Clay-Falcone D, McCluskey L, Elman L, Juhr D, Gruber PJ, Rüb U, Auburger G, Trojanowski JQ, Lee VMY, Van Deerlin VM, Bonini NM, Gitler AD (2010) Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increased risk for ALS. Nature 466:1069–1075CrossRefPubMedPubMedCentral Elden AC, Kim H, Hart MP, Chen-Plotkin AS, Johnson BS, Fang X, Armakola M, Geser F, Greene R, Lu MM, Padmanabhan A, Clay-Falcone D, McCluskey L, Elman L, Juhr D, Gruber PJ, Rüb U, Auburger G, Trojanowski JQ, Lee VMY, Van Deerlin VM, Bonini NM, Gitler AD (2010) Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increased risk for ALS. Nature 466:1069–1075CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Lee T, Li YR, Gitler AD, Chesi A, Hart MP, Ramos D, Jethava N, Hosangadi D, Epstein J, Hodges B, Bonini NM (2011) Evaluating the prevalence of polyglutamine repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 76:2062–2065CrossRefPubMedPubMedCentral Lee T, Li YR, Gitler AD, Chesi A, Hart MP, Ramos D, Jethava N, Hosangadi D, Epstein J, Hodges B, Bonini NM (2011) Evaluating the prevalence of polyglutamine repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 76:2062–2065CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
Zurück zum Zitat Conforti FL, Spataro R, Muglia M, Rodolico C, Valentino P, Bono F, Colletti T, Monsurro MR, Gambardella A, La Bella V, Sproviero W, Mazzei R, Cavalcanti F, Condino F, Simone IL, Logroscino G, Patitucci A, Magariello A (2012) Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 79:2315–2320CrossRefPubMed Conforti FL, Spataro R, Muglia M, Rodolico C, Valentino P, Bono F, Colletti T, Monsurro MR, Gambardella A, La Bella V, Sproviero W, Mazzei R, Cavalcanti F, Condino F, Simone IL, Logroscino G, Patitucci A, Magariello A (2012) Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 79:2315–2320CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Brenner D, Müller K, Gastl R, Gorges M, Otto M, Pinkhardt EH, Kassubek J, Weishaupt JH, Ludolph AC (2019) Analysis of CACNA1A CAG repeat lengths in patients with familial ALS. Neurobiol Aging 74:235CrossRefPubMed Brenner D, Müller K, Gastl R, Gorges M, Otto M, Pinkhardt EH, Kassubek J, Weishaupt JH, Ludolph AC (2019) Analysis of CACNA1A CAG repeat lengths in patients with familial ALS. Neurobiol Aging 74:235CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Prominent lower motor neuron involvement in patients with intermediate-length CAG repeats in ATXN3 gene
verfasst von
Siqi Dong
Dongqing Zhu
Wenbo Yang
Jiatong Li
Xiangjun Chen
Publikationsdatum
23.08.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 12/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-022-06325-z

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