Skip to main content
main-content

16.11.2016 | Guidelines | Ausgabe 1/2017

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2017

Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision

Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease > Ausgabe 1/2017
Autoren:
Nikolas Boy, Chris Mühlhausen, Esther M. Maier, Jana Heringer, Birgit Assmann, Peter Burgard, Marjorie Dixon, Sandra Fleissner, Cheryl R. Greenberg, Inga Harting, Georg F. Hoffmann, Daniela Karall, David M. Koeller, Michael B. Krawinkel, Jürgen G. Okun, Thomas Opladen, Roland Posset, Katja Sahm, Johannes Zschocke, Stefan Kölker, Additional individual contributors
Wichtige Hinweise
Communicated by: Jerry Vockley

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10545-016-9999-9) contains supplementary material, which is available to authorized users.
References to electronic databases: Glutaric aciduria type I: OMIM no. 231670. Glutaryl-CoA dehydrogenase: EC 1.3.8.6

Abstract

Glutaric aciduria type I (GA-I; synonym, glutaric acidemia type I) is a rare inherited metabolic disease caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase located in the catabolic pathways of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan. The enzymatic defect results in elevated concentrations of glutaric acid, 3-hydroxyglutaric acid, glutaconic acid, and glutaryl carnitine in body tissues, which can be reliably detected by gas chromatography/mass spectrometry (organic acids) and tandem mass spectrometry (acylcarnitines). Most untreated individuals with GA-I experience acute encephalopathic crises during the first 6 years of life that are triggered by infectious diseases, febrile reaction to vaccinations, and surgery. These crises result in striatal injury and consequent dystonic movement disorder; thus, significant mortality and morbidity results. In some patients, neurologic disease may also develop without clinically apparent crises at any age. Neonatal screening for GA-I us being used in a growing number of countries worldwide and is cost effective. Metabolic treatment, consisting of low lysine diet, carnitine supplementation, and intensified emergency treatment during catabolism, is effective treatment and improves neurologic outcome in those individuals diagnosed early; treatment after symptom onset, however, is less effective. Dietary treatment is relaxed after age 6 years and should be supervised by specialized metabolic centers. The major aim of this second revision of proposed recommendations is to re-evaluate the previous recommendations (Kölker et al. J Inherit Metab Dis 30:5-22, 2007b; J Inherit Metab Dis 34:677-694, 2011) and add new research findings, relevant clinical aspects, and the perspective of affected individuals.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Zusatzmaterial
ESM 1 (DOC 62 kb)
10545_2016_9999_MOESM1_ESM.doc
ESM 2 (DOC 219 kb)
10545_2016_9999_MOESM2_ESM.doc
ESM 3 (DOC 64 kb)
10545_2016_9999_MOESM3_ESM.doc
ESM 4 (DOC 64 kb)
10545_2016_9999_MOESM4_ESM.doc
ESM 5 (DOC 79 kb)
10545_2016_9999_MOESM5_ESM.doc
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2017

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2017 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Meistgelesene Bücher aus der Inneren Medizin

2017 | Buch

Rheumatologie aus der Praxis

Entzündliche Gelenkerkrankungen – mit Fallbeispielen

Dieses Fachbuch macht mit den wichtigsten chronisch entzündlichen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen vertraut. Anhand von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf …

Herausgeber:
Rudolf Puchner

2016 | Buch

Ambulant erworbene Pneumonie

Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung. Entsprechend der neuesten Studien und Leitlinien aller wichtigen Fachgesellschaften.

Herausgeber:
Santiago Ewig

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise